Unidad Regional de Información sobre Discapacidad

La colaboración de científicos de 11 países, la obtención de muestras de ADN de más de 30.000 personas y la utilización de métodos modernos de análisis genético han permitido que el estudio del Alzheimer entre en una nueva era. Se trata del hallazgo de tres nuevos genes asociados a esta demencia, que son los primeros que se identifican desde 1993.

Teniendo en cuenta que el 75% del riesgo de padecer la enfermedad tiene un componente genético, este avance puede ayudar a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la dolencia. Pero todo llegará a su debido tiempo; de momento sólo se puede hablar de promesas y del fin de un periodo de sequía de descubrimientos.

Hasta la fecha, el gen que codifica la apolipoproteína E (APOE) era el único cuya participación estaba confirmada. Ahora se acaban de sumar CLU, CR1 y PICALM. Los dos primeros están implicados en la formación de las placas características del trastorno neurodegenerativo en el cerebro de los individuos afectados, mientras que el tercero juega un papel en las conexiones entre las neuronas (sinapsis). Del correcto funcionamiento de estos procesos dependen funciones cerebrales tan importantes como la memoria, cuya pérdida sufren los enfermos de Alzheimer.

Los nuevos hallazgos aparecen en dos estudios publicados en la edición 'on line' de la revista 'Nature Genetics'. Uno de ellos ha contado con la participación de dos equipos españoles integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned), pertenecientes al Hospital Marqués de Valdecilla de Santander y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid. Nuestro país ha aportado muestras de ADN de 1.500 personas.

El objetivo que tienen en mente quienes llevan a cabo estas investigaciones es, en palabras de Onofre Combarros, del Servicio de Neurología del hospital cántabro y coautor del trabajo, "lograr herramientas similares a las que ya se han conseguido para el cáncer, como los microchips de ADN". Estos dispositivos servirán para analizar muestras de tejido de pacientes, o bien de personas sanas que quieran conocer su riesgo, con el fin de saber si son portadores de las variantes genéticas relacionadas con el Alzheimer y, en función del resultado, adoptar medidas terapéuticas o preventivas.

Medio millón de variantes genéticas

Este primer trabajo, liderado por científicos franceses, fue ejecutado en dos etapas. Se inició con el rastreo, por parte de investigadores del Instituto Pasteur de Lille, de más de medio millón de variantes genéticas en el genoma completo de más de 3.000 afectados de Alzheimer y de un número similar de individuos sin signos de la dolencia. La comparación de ambos grupos llevó a la identificación de dos genes alterados únicamente en las personas enfermas: CLU y CR1.

La segunda fase del estudio consistió en cotejar estos resultados en el ADN de casi 4.000 pacientes y en algo más de 3.000 sujetos sin el trastorno procedentes de nuestro país, Bélgica, Italia y Finlandia. Este análisis confirmó los resultados obtenidos a partir de las muestras galas.

El segundo estudio, encabezado por investigadores británicos, consiguió identificar, con el mismo método de asociación genómica, la presencia de variantes de CLU y PICALM en más de 16.000 personas. Animados por el éxito alcanzado, los científicos ya han puesto en marcha un proyecto que pretende alcanzar la cifra de 60.000.

Este tipo de iniciativas están permitiendo ampliar los horizontes de conocimiento en enfermedades tan complejas como el Alzheimer. El gen APOE está asociado a la dolencia de forma mucho más 'potente', lo que permitió localizarlo en estudios relativamente pequeños. Sin embargo, la vinculación de CLU, PICALM y CR1 es más 'débil' y, por lo tanto, se han precisado muestras mucho mayores de población afectada y sana para localizarlos.

Para ello ha sido clave la colaboración entre científicos de distintos países y, sobre todo, la disponibilidad de herramientas de análisis genético cada vez más rápidas y eficaces.

Fuente: Elmundo.es. 06/09/2009.

- La insatisfacción corporal es similar entre niños con peso sano y con sobrepeso

- Elevar la 'autoestima' en los colegios previene la obesidad y promueve hábitos saludables

Ellas quieren ser delgadas y esbeltas y, ellos, 'cachas'. La presión que las sociedades occidentales están ejerciendo a través de los medios de comunicación y la publicidad sobre la importancia de tener un 'cuerpo perfecto' y cómo lograrlo nunca ha sido una 'broma'. Pero, comprobar que este 'apremio' lo están sintiendo ya los niños y las niñas de tan sólo 10 años debería ser motivo serio de preocupación para padres, educadores y responsables sanitarios.

Científicos de Canadá y EEUU acaban de constatar en una investigación no sólo la preocupación excesiva de los chavales por su imagen física, sino cómo el peso se relaciona con una mayor o menor satisfacción corporal. "Cuanto más contentos estén consigo mismos más se cuidan. Lo preocupante es que tanto las niñas y niños con un peso sano se sienten igual de insatisfechos que los que tienen sobrepeso", declara a elmundo.es Bryn Austin, del Departamento de Adolescentes y Jóvenes del Hospital Infantil de Boston (EEUU) y autor principal de la investigación.

La relación, además, entre una "baja satisfacción corporal y un incremento de la predisposición a sufrir comportamientos y síntomas de enfermedades relacionadas con el peso [vomitar, usar píldoras dietéticas o laxantes] es un hecho que ha quedado muy bien establecido en las investigaciones previas con población adolescente", recuerdan los científicos. Incluso más allá de esta asociación, "el descontento con el cuerpo ha capturado la atención de los investigadores, por su papel potencial para prevenir la obesidad y promover los hábitos alimenticios sanos y la actividad física", aclaran.

Prueba de ello es un reciente trabajo realizado a raíz del Proyecto de Alimentación, de la Universidad de Minnesota. Este plan tiene como fin indagar en los factores que influyen en los hábitos dietéticos de los adolescentes. El estudio, en el que han participado 2.500 niños y niñas que fueron reclutados mientras cursaban el equivalente a la ESO en España, desvela que una mayor satisfacción con el cuerpo se relaciona con una alimentación más sana y una práctica mayor de deporte cinco años después.

"A esta buena noticia se añade que los programas escolares destinados a elevar la satisfacción corporal de los alumnos ayudan a prevenir la obesidad y los trastornos de la alimentación", agrega el doctor Austin.

En la nueva investigación, publicada en el 'BMC Public Health', han participado 4.254 estudiantes canadienses de 10 y 11 años a los que, además de preguntarles "¿Te gusta tu cuerpo?", se les midió su Índice de Masa Corporal (IMC). También se examinó si la educación y los ingresos de sus padres y la zona de residencia (rural o urbana) influían en cómo estos chavales se ven a sí mismos.

Baja satisfacción corporal

Un 7,3% de las chicas y un 7,8% de los chicos reconocieron su baja satisfacción corporal. "Un 5% de las niñas con peso normal estaba insatisfecha con su físico, un porcentaje que se elevó al 10% en el caso de las que tenían sobrepeso y a un 13%, si eran obesas", apuntan los investigadores. En cuanto a los niños, los porcentajes fueron prácticamente similares: 7%, 8,4% y 8,1%, respectivamente.

"El descontento de los chicos con bajos índices de IMC pone claramente en evidencia la presión que ejerce el modelo estético que vende que los varones deben estar musculados", deducen los autores.

En el caso del sexo opuesto, el estudio apunta que las menores más insatisfechas eran las que tendían a tener padres con un nivel educativo inferior y vivir en zonas rurales. "Este dato nos sorprendió bastante, pero puede significar bien que la presión es más elevada en las zonas rurales o que simplemente en las urbanas gozan de más programas educativos que fomentan la satisfacción personal", añade el investigador principal.

El trabajo rememora que "la asociación descrita entre satisfacción y peso difiere según el género, pero en ambos sexos se relaciona con los trastornos de la alimentación. Se deberían promover iniciativas de salud pública destinadas a la prevención de la obesidad y la anorexia y la bulimia en los niños y niñas. Para ello hay que entender mejor por qué las chicas se sienten contentas con sus cuerpos de una forma distinta que los chicos y cómo influye la familia y la zona de residencia".

Pero, por encima de todo, "se debe elevar la autoestima y los niveles de satisfacción corporal de los pequeños", insiste el científico estadounidense.

Fuente: Elmundo.es. 27/08/09.

Una mujer italiana, afectada por esclerosis lateral amiotrófica, ha vuelto a caminar después de un viaje al santuario de la Virgen de Lourdes (Francia), un suceso que no se explica su médico "con los medios científicos actuales", informan hoy los medios de comunicación italianos. Antonia Raco, de 50 años y natural de Francavilla sul Sinni, localidad situada en la provincia de Potenza, al sur de Italia, estaba postrada en una silla de ruedas desde 2005 y hoy camina tras su visita el pasado 1 de agosto a Lourdes, donde se bañó en una de las piscinas milagrosas. En Lourdes, Raco dijo haber sentido una voz femenina que le decía "ánimo" y, según comentó a los medios italianos, pensó que se trataba "de un signo de que empeoraría aún más" pero, después, sintió "como un abrazo y un fuerte dolor en las piernas" y comprendió "que algo estaba ocurriendo". El 5 de agosto de regresó a su casa -refiere- escuchó la misma voz que, según explica Raco, "me decía que contara a mi marido lo que había sucedido. Entonces lo llamé y delante de él me levanté y caminé a su encuentro. Desde entonces, no me he sentado en la silla de ruedas. Sólo la primera vez que salí porque, antes de mostrarme ante todos, quería consultar con el párroco". «Entonces lo llamé y delante de él me levanté y caminé a su encuentro» Se trata "de un fenómeno científicamente inexplicable que yo mismo trataré de desarrollar", señaló, por su parte, su neurólogo Adriano Chi, del hospital Molinette de Turín, quien añade que: "no he visto jamás un caso como éste". Chi visitó a la enferma el pasado mes de junio y, según narra, "no podía caminar, sólo levantarse de la silla y permanecer de pie pero apoyada. Ahora camina normalmente y sin cansarse, le ha quedado un ligero dolor en la pierna izquierda, de donde partió el mal". Para el médico, el diagnóstico era "inapelable", la señora tenía una forma de esclerosis lateral amiotrófica de lenta evolución, "una enfermedad que puede al máximo pararse, pero que no creemos que sea posible la mejora, porque ataca las neuronas de forma irreparable".

Fuente: Abc. 25/08/09

Mucho se ha escrito sobre pacientes que, después de recibir un trasplante de algún órgano, empiezan a tener recuerdos que no son suyos, a experimentar sensaciones extrañas, cambios en el carácter o a soñar insistentemente con su donante.

Mucho se ha escrito sobre pacientes que, después de recibir un trasplante de algún órgano, empiezan a tener recuerdos que no son suyos, a experimentar sensaciones extrañas, cambios en el carácter o a soñar insistentemente con su donante. Estas historias han dado argumento a multitud de novelas y películas, pero esas experiencias, de las que tanto se habla, son tan raras en la vida real que se quedan en eso, en literatura.

La duda de cómo se sentiría una persona con un corazón o un riñón que no es suyo siempre ha levitado sobre los trasplantes de órganos. Y mucho más ahora cuando, además del pulmón o el hígado, se trasplantan también conjuntos de tejidos diferentes, como las manos, los brazos o incluso el rostro.

El rechazo al órgano recibido existe. Y existirá durante toda la vida del receptor. Pero es un riesgo fundamentalmente físico. Los expertos coinciden en que las ocasiones en las que una persona rechaza por algún problema psicológico el corazón o el riñón recibidos son extremadamente infrecuentes. Suelen darse sobre todo en personas que ya tenían con anterioridad algún desequilibrio emocional. Para los trasplantados, recibir su nuevo órgano es como renacer tras una larga espera y una penosa enfermedad. "Cuando llega, suelen hacer el órgano suyo rápidamente", explica Miguel Gutiérrez, vicepresidente de la Sociedad Española de Psiquiatría.

Los propios trasplantados explican, además, que el hecho de que en España esté prohibido por ley revelar la identidad del donante, y que no se conozca de dónde ha llegado ese corazón o ese brazo que tanto necesitaban, es fundamental para su recuperación. "Por salud psicológica es preferible no hacerse una idea física de la persona de la que viene el órgano", dice Emilio Bautista, presidente de la Federación de Trasplantados de Corazón. Bautista recibió un nuevo corazón hace ya 10 años, y explica que no se pregunta nunca por su antiguo propietario. "No es sano", dice.

Tampoco se lo plantea Juan Báez. Este canario de 40 años recibió hace ya tres meses un nuevo pulmón que considera "un verdadero regalo". No piensa en la circunstancia que desencadenó que recibiera el órgano. "Los accidentes ocurren. Nosotros no esperamos y no queremos que nadie se muera, pero aunque no necesitáramos el trasplante, la gente se moriría igual. No se puede pensar de otra manera... Si no, seguro que terminas rechazando el órgano", cuenta.

En España, la legislación establece que el donante de órganos siempre debe ser anónimo. Sus datos están absolutamente protegidos. Sin embargo, como ha sucedido esta semana con el caso del primer trasplantado de rostro en España, a veces esos datos se filtran y el donante pasa a tener nombre, apellidos, familia y, a veces, hasta imagen.

Estas filtraciones son hoy cada vez menos comunes. Al principio, no. Antes, cuando los trasplantes que se hacían en España se podían contar con cuentagotas, era más común que la identidad del donante saliese a la luz. "Sobre todo en los lugares pequeños y cuando donante y receptor estaban en el mismo hospital", recuerda Rafael Matesanz, Coordinador de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT).

Esa circunstancia llegó a provocar situaciones traumáticas para algunas familias. Bautista todavía se acuerda de algunas de ellas, como la de un trasplantado de Salamanca al que localizó la viuda de su donante. "Él era soltero y ella se había quedado sin su esposo, así que intentó varias veces entablar una relación sentimental con él porque llegó a pensar que en él quedaba algo de su marido", cuenta. Eso, dice Matesanz, para el trasplantado, que había estado años esperando un nuevo corazón, fue muy doloroso.

"El establecer el anonimato del donante por ley es de sentido común, porque a veces cuando la familia del donante y el receptor se conocen se pueden establecer relaciones bastante viciadas. Y eso puede ocurrir igual con un riñón que con la cara", sostiene Matesanz. "Conocer detalles del donante puede ser malo para el trasplantado. En esos casos, cualquier tendencia a imaginarse cosas raras se acrecienta y el rechazo emocional al órgano puede ser mayor", afirma.

Sin embargo, Matesanz afirma que, en circunstancias normales, los casos de rechazo psicológico a un nuevo órgano son muy raros. "Los pacientes que necesitan un trasplante están en una situación tan grave que no están para plantearse ese tipo de dilemas emocionales", dice. "El trasplante es la única solución que tienen, y sus problemas físicos son tales que los problemas psicológicos que podrían tener por recibir un órgano que no es suyo son muy raros", sostiene.

Pero, para evitar esos conflictos, algunos pacientes reciben tratamiento psicológico. Terapias que tienen como finalidad ayudarles a asumir su nueva realidad. Un tipo de cuidados que, sin embargo, eran más comunes al principio, cuando la tasa de trasplantes realizados en España era pequeña. "Ahora el tema está tan rodado, tan asumido, que muy pocos lo necesitan. Antes, cuando los trasplantes eran heroicos, se veía de una forma distinta", sostiene Matesanz.

La tasa de donación en España es de 34,2 donantes por millón de habitantes. Una cifra muy por encima de las 18,2 donaciones por millón de habitantes que tiene la Unión Europea de media.

Además, según Matesanz, estos tratamientos suelen estar más bien encaminados a apoyar a los trasplantados para que superen todo lo que han pasado antes de la operación -la dura enfermedad, la lista de espera...- que a ayudarles a que acepten el órgano donado. Ni Juan Báez ni Emilio Bautista, por ejemplo, han precisado tratamiento psicológico. Un tipo de cuidados que son más comunes en personas que han recibido órganos externos, según el coordinador de la ONT.

El paciente de 42 años que ha recibido la pasada semana un nuevo rostro en Valencia sí precisará tratamiento psicológico. Después de haber sufrido un tumor maligno que le dejó sin la parte inferior de la cara y sin la lengua y que le ha tenido 11 años alimentándose con una sonda, es seguro que necesitará ayuda para aceptar su nueva imagen. También la necesitará para asumir todo lo que pueda pasar después de la intervención -el rechazo físico, por ejemplo-.

Pero el paciente ya estaba preparado para todo ello. Para someterse a la operación, el receptor tuvo que pasar diversas pruebas psicológicas que determinaron que su actitud era la adecuada para recibir la nueva cara y que sus expectativas sobre la operación eran realistas. Ahora, tras la intervención, al duro tratamiento físico y a la rehabilitación a la que deberá hacer frente se sumará la terapia psicológica. Porque encontrarse de la noche a la mañana con un nuevo rostro, sobre todo cuando ha sido un proceso tan deseado y tan largo, es duro.

"Necesitará años de ayuda profesional psicológica o psiquiátrica para reestructurar su personalidad. Para adaptarse y enfrentarse a su nueva vida con un nuevo rostro", explica Miguel Gutiérrez. "La imagen, la cara... es la persona. Es el cómo cada uno se ve a sí mismo. Cambiar la configuración del rostro afecta de una forma trascendente", sigue.

Gutiérrez y otros expertos coinciden en que el paciente debe de seguir una terapia psicológica para sobrellevar el proceso de adaptación a su nuevo rostro. "Los pacientes de este tipo necesitan un tratamiento de readaptación a la vida. Igual que lo hubieran precisado si no hubieran sido trasplantados, porque es gente que normalmente ha vivido aislada y limitada por la deformidad de su rostro", sostiene José Guimón, catedrático de Psiquiatría en la Universidad del País Vasco.

Guimón, experto en tratamientos de recuperación de pacientes que se han sometido a grandes operaciones de cirugía plástica y estética que conforman la apariencia física -grandes quemados, por ejemplo-, explica que la terapia en estos casos va encaminada a "descondicionar" al paciente sobre su imagen, ya que va a encontrarse aún desfigurado y siempre cambiante. "El rostro, además de que seguirá desfigurado durante bastante tiempo, irá modificándose constantemente", cuenta.

El problema del rechazo psicológico también existe. "Puede que el paciente no se acostumbre a vivir con el nuevo rostro", dice Gutiérrez. Lo que no es realista, dice Guimón, es la "despersonalización", es decir, que el receptor tenga la sensación de llevar la cara del donante. "No es realista porque lo que quedará es algo muy distinto del rostro del fallecido", sostiene. De hecho, la cara del receptor será muy distinta de la de quien le donó el órgano. La forma del rostro viene determinada, sobre todo, por la estructura ósea.

Pero, a pesar del tratamiento psicológico, el paciente tardará en acostumbrarse a su nueva imagen. A la francesa Isabelle Dinoire, la primera trasplantada de cara, también le costó un tiempo poder mirarse al espejo sin sobresaltarse. Se sometió a la intervención en 2005, y en 2007 todavía sentía que el rostro que le habían puesto no era suyo. "Jamás lo será", dijo en una entrevista al diario francés Le Monde en julio de 2007.

Su recuperación psicológica no fue fácil, pero finalmente logró asumir su nueva realidad. Así, en 2008, tres años después de la intervención hizo por fin suyo el rostro que le habían trasplantado.

Clint Hallam, el receptor del primer trasplante de mano del mundo, no tuvo la misma suerte. Este neozelandés de 49 años, que había perdido la mano derecha en un accidente con una sierra mecánica, recibió en Francia un trasplante. Era el año 1998. Sólo tres años después, Hallam se hizo amputar la mano que le habían puesto, mediante una operación privada en Londres. Alegó "rechazo mental" hacia el nuevo miembro, que le hacía sentirse "monstruoso".

El primer año tras la intervención todo fue bien. Podía volver a sostener una taza o lavarse los dientes. Luego, después de una de las crisis de rechazo físico que tuvo, comenzó a ver el miembro trasplantado como un elemento extraño y ajeno a su cuerpo.

Más tarde, la nueva mano se le llenó de pústulas. "He llegado a un punto en que no puedo más. Mi cuerpo y mi mente están hartos de esta mano y ahora soy yo el que la rechaza", dijo a la cadena televisiva BBC justo antes de someterse a la intervención que le libraría de ella.

Los médicos que le atendían, sin embargo, sostienen que Hallam dejó de tomar la medicación inmunosupresora que los trasplantados deben seguir recibiendo de por vida para evitar que su organismo luche contra el miembro trasplantado.

El neozelandés tampoco gozaba, según Matesanz, que siguió muy de cerca el caso, de un perfecto equilibrio emocional. "Era una persona que ya tenía problemas psicológicos previos. Que había tenido una vida difícil y que no pudo acostumbrarse ni a la medicación ni a su nueva realidad", sostiene el coordinador de la ONT.

La medicina aprendió mucho del caso de Hallam. "A raíz de eso solicitamos una extensa batería de pruebas que determinen que el paciente está en condiciones psicológicas para recibir este tipo de trasplantes de órganos internos", dice Matesanz.

Algo que en los órganos internos, como el corazón o el pulmón, no se hace. Así, se consigue minimizar mucho el riesgo de rechazo psicologico al órgano.

Fuente: ElPais.com
Fecha: 24/08/09

La compañía Spanair ha garantizado que la deportista paralímpica Mari Paz Montserrat podrá volar hoy desde Las Palmas a Madrid, después de que la mujer, de 53 años, hiciera público que le obligaban a sacar otro billete (587 euros) por sus condiciones físicas. Mari Paz va en silla de ruedas y tiene las piernas extendidas y rígidas. El pasado día 11, con su billete especial, llegó al aeropuerto de Barajas, donde, a la hora de embarcar le comunicaron que quizá no podría volar porque necesitaba más de un asiento. La situación le provocó un ataque de ansiedad y se echó a llorar.

Tras un rifirrafe entre su hermana, que la acompañaba, y el personal de la compañía, le buscaron acomodo en la primera fila del avión, sin asientos delante. El vuelo fue perfecto. "Nos trataron muy bien, pero nos advirtieron de que los problemas podrían darse de nuevo en el trayecto de vuelta, que nos informáramos al llegar", cuenta la hermana. Y en Las Palmas les dijeron que tenían que pagar otra plaza si querían garantizarse el viaje de vuelta. Han protestado y pedido consejo en varias ventanillas. Ayer por la tarde aún no sabían qué iba a pasar hoy en el aeropuerto.

La compañía ya ha asegurado, sin embargo, que volará con toda normalidad sin pagar un asiento de más. "Porque hay sitio en el avión, porque su obligación es comunicar no sólo que va en silla de ruedas, sino que necesita más espacio del normal. De lo contrario podemos tener problemas de seguridad", explicó ayer un portavoz de Spanair.

El presidente de la asociación de personas con discapacidad FAMMA-Cocemfe, Javier Font, pidió ayer a las compañías que cumplan la normativa europea existente para "evitar estos casos de discriminación".

Fuente: El País, 20/08/09.
Turismo accesible. Viajar en avión.

En un hospital el fallecimiento del compañero de habitación es un trago amargo que algunos pacientes tienen que pasar, sobre todo en una Unidad de Cuidados Paliativos. La conocida como "Ley de la muerte digna" de Andalucía recoge el derecho del enfermo terminal a una estancia individual. Las instituciones sanitarias de esta comunidad, públicas y privadas, tendrán un plazo de dos años para cumplir con este propósito tras la aprobación de la normativa.

El Proyecto de Ley de Derechos y Garantías de la Dignidad de la Persona en el Proceso de la Muerte (la ley de la muerte digna) ha sido criticado por no avanzar y reconocer garantías que ya existían. Sin embargo, presenta aspectos novedosos tanto para los enfermos como para los profesionales.

La primera persona que supliría al enfermo sería la designada específicamente por éste en la declaración de voluntad vital anticipada; si no, quien actúe como representante legal; luego, el cónyuge o persona vinculada por análoga relación de afectividad; y, por último, el familiar de grado más próximo y, dentro de este grupo, el de mayor edad.

Otro aspecto innovador, no recogido en ninguna otra ley nacional o autonómica, es el establecimiento de reglas para evaluar la competencia de los enfermos. Se establecen cinco factores orientadores para determinar si el paciente está incapacitado para tomar decisiones. "Se ha partido de los cuatro criterios internacionales que están circulando en la literatura y, además, un quinto criterio memorístico que viene de una ley británica", explica el médico Pablo Simón.

Entre esas pautas se encuentra la dificultad del paciente para comprender y retener la información a la hora de tomar decisiones; para utilizar los datos que se le aportan de forma lógica; el fallo en la apreciación de las consecuencias de las diferentes alternativas y el no tomar finalmente una decisión o comunicarla.

Asimismo, ante una determinación médica que conlleve una limitación del tratamiento, el artículo 21 requiere la opinión coincidente de, al menos, otros dos profesionales de los que participen en la atención sanitaria del paciente", debiendo ser uno de ellos médico. Simón comenta que este punto "evita el riesgo del subjetivismo del profesional".

En opinión del miembro del Comité Nacional de Bioética, "esta ley se anuda en torno al desarrollo de los paliativos, que son el pilar básico de la muerte digna. No favorece, en contra de lo que dice la gente, la eutanasia o el suicidio asistido, nadie de los que hemos hecho esta ley pensamos así. El pilar básico de la muerte digna es un buen desarrollo de los Cuidados Paliativos".

En España no está reconocida una especialidad en este campo de la Medicina, aunque se baraja la instauración de un área de capacitación específica que reconozca el perfil de este tipo de atención

Fuente: El Mundo, 07/08/09

La amaurosis congénita de Leber, una patología genética que causa ceguera, podría ser la primera enfermedad retiniana que ha respondido a la terapia génica mejorando la capacidad visual de los pacientes. Un pequeño estudio publicado en la revista 'The New England Journal of Medicine' abre la puerta a esta posibilidad, aunque los especialistas son cautos por el momento y recuerdan que se trata de una investigación muy preliminar.

El ensayo clínico, que se encuentra en fase I, está respaldado por el National Eye Institute de EEUU y ha sido desarrollado por investigadores de las Universidades de Pensilvania y Florida (ambas en aquel país).

Los participantes en la investigación, dos hombres y una mujer, de 22, 24 y 25 años, estaban considerados legalmente como ciegos de su nacimiento a causa de la amaurosis congénita de Leber tipo 2. Esta rara enfermedad ocular genética (que pertenece al grupo de las distrofias retinianas y suele provocar ceguera congénita o perdida de la visión durante los primeros meses o años de vida debido a la ausencia de fotorreceptores en la retina) está causada por mutaciones en el gen RPE65.

La proteína que codifica este gen desempeña un papel clave en la visión, ya que es necesaria para que se segregue un tipo de vitamina E imprescindible para que las células fotosensibles desarrollen su función. Sin embargo, la amaurosis congénita de Leber tipo 2 deja intactos algunos fotorreceptores del ojo, una circunstancia que fue aprovechada por los investigadores para tratar de 'repararlos'.

Los científicos localizaron un área de la retina de cada paciente en la que estos receptores estaban intactos e inyectaron allí copias sanas del gen RPE65, ayudados por un vector vírico que fue utilizado como 'taxi genético'.

Semanas después de que les fueran inyectadas las copias sanas del gen, los tres jóvenes experimentaron una mejoría visual que les permitió detectar luces muy tenues que eran incapaces de ver antes del tratamiento. Un año después, esta mejoría se ha mantenido sin que hayan experimentado rechazo o respuesta inmune como consecuencia de la terapia con genes, ni en el ojo tratado ni en el resto del cuerpo.

No obstante, quizás el hallazgo de mayor importancia surgió cuando, a los doce meses de iniciar el tratamiento, la paciente femenina declaró que, por primera vez en su vida, podía 'leer' un reloj digital luminoso que había en el salpicadero del coche de sus padres.

Cuando los investigadores le hicieron un test visual adicional descubrieron que, aunque no había experimentado mejoría en la sensibilidad visual respecto a anteriores exámenes, ahora enfocaba las imágenes con una región retiniana distinta de la tradicional. Es decir, había comenzado a utilizar gradualmente la parte de la retina que había sido tratada con terapia génica gracias a que ésta se había convertido en más sensible a la luz.

Pese a que esta zona había mostrado mayor sensibilidad lumínica un mes después del tratamiento, fueron necesarios doce meses para que la paciente pudiese leer los números luminosos, por lo que Samuel G. Jacobson, profesor de oftalmología del Scheie Eye Institute de la Universidad de Pensilvania y principal investigador del estudio declara que "conforme continuemos los estudios, examinaremos más de cerca si estos lentos progresos visuales pueden acelerarse mediante entrenamiento de la vista".

Además, en opinión de los investigadores, estos hallazgos muestran que el cerebro (también en los adultos, que tienen un circuito visual maduro), puede encontrar nuevas formas para procesar la información óptica e, incluso, puede combinar dos centros de visión en lugar de uno solo y utilizarlos indistintamente dependiendo de la luminosidad del objeto, tal y como comprobaron cuando la mujer enfocaba la mirada hacia distintos objetivos de diferente luminosidad.

Bhattacharya, que es además jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, se muestra optimista y esperanzado frente a los hallazgos. Especialmente, porque los pacientes no han experimentado ningún rechazo, efectos adversos o infección vírica, y considera que esta investigación abre una vía a futuros descubrimientos y a la nueva identificación de genes implicados en otras patologías.

"Hay que ser cautos a la hora de valorar la mejoría de los pacientes, mientras ésta no sea más cuantificable. Por el momento, la repercusión de estos hallazgos en la práctica clínica es nula, ya que un año no es suficiente tiempo para evaluar esta terapia, y ninguno de los pacientes ha recuperado visión útil", declara.

Fuente: El Mundo, 13/08/09

Un nuevo tratamiento ha conseguido revertir el devastador desorden autoinmune de la esclerosis múltiple en ratones. El responsable de este hallazgo contra una enfermedad que, por el momento, no tiene tratamiento alguno en humanos, es un grupo de investigadores del Jewish General Hospital Lady Davis Institute y la Universidad McGill de Montreal. De momento los roedores son los únicos beneficiarios de la terapia, aunque los investigadores han destacado que estudiarán su aplicación en seres humanos.

La esclerosis múltiple, una enfermedad del sistema nervioso que afecta a unas 40.000 personas en todo el mundo, es una dolencia a causa de la cual el cuerpo da la propia respuesta inmune y ataca al sistema nervioso central. Casi como si el cuerpo hubiese desarrollado una alergia a sí mismo. Sus consecuencias son un progresiva discapacidad física y cognitiva, con efectos altamente invalidantes.Los primeros síntomas de la enfermedad son la visión borrosa, alteración del habla, pérdida de la sensibilidad de las extremidades y pérdida del equilibrio. Esta sintomatología, común a otras enfermedades, hace que su diagnóstico temprano sea complicado.

Suprimir la respuesta inmunológica. Ese es el mecanismo en el que se basa el tratamiento, denominado GIFT15, que adiferencia de los tratamientos de supresión de respuesta que antes se habían puesto a prueba, no se basa en productos farmacéuticos químicos, sino en una terapia celular personalizada que emplea las propias células del cuerpo para suprimir la respuesta inmunológica.

La nueva terapia se compone de dos proteínas, fusionadas artificialmente en el laboratorio. En circunstancias normales, cada una de ellas actúa como estimulante del sistema inmunológico. Pero en su forma fusionada, consiguen revertirse a sí mismas. "Metafóricamente, lo que hemos creado es una quimera, una de esos animales mitológicos que tienen la cabeza de un águila y el cuerpo de un león", ha explicado el doctor Jacques Galipeau de Hospital Lady Davis, director del equipo responsable. La nueva proteína, fruto de la fusión de las otras dos tiene un efecto biológico totalmente inesperado. Ese efecto convierte células B, -forma común de células responsables de dar respuesta inmunológica-, en poderosas células eliminadoras de respuesta, similares a las células T.

Para que el tratamiento sea efectivo en los ratones, la enfermedad debe ser tratada en su estadio temprano. En su experimentación, los investigadores no detectaron efectos secundarios en los roedores, que respondieron a la cura desde la primera dosis. Ahora el reto es el tratamiento humano. El procedimiento consistiría en extraer células B del paciente, y de tratarlas en el laboratorio con GIFT 15. Las células transformadas volverían a ser donadas al paciente. Según ha explicado Galipeu, a priori es un propósito asumible, siempre y cuando se cuente con la financiación suficiente.

Una de las novedades que aporta el tratamiento según sus descubridores es que, al tratarse de un supresor de la respuesta inmune, también podría ser eficaz frente a otros trastornos autoinmunes, como la enfermedad de Crohn, el lupus y la artritis. E incluso podría estudiarse su aplicación para controlar la respuesta inmune en los pacientes de transplantes de órganos.

Fuente: El País 12/08/09
Blog Mi vida con esclerosis mútiple