Unidad Regional de Información sobre Discapacidad

El Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, en colaboración con investigadores del Howard Hughes Institute y la Rockefeller University, ha descifrado el papel esencial de la proteína transmembrana Tmie para una audición y equilibrio correctos. El trabajo ha sido publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) y abre la vía a nuevos sistemas de detección y tratamiento de la sordera y la pérdida de equilibrio. 

Las células auditivas del oído interno transforman los estímulos sonoros y de posición en una señal eléctrica que viaja a través de las neuronas hasta ser procesada en el cerebro. De este proceso de transducción o transformación del estímulo en señal eléctrica se encargan unas proteínas, pero hasta el momento se conoce muy poco sobre cómo funcionan. De hecho, la proteína Tmie atraviesa la membrana celular y regula la capacidad mecanoreceptora de la célula auditiva, según explican los investigadores en un comunicado del CRG.

Para estudiar los órganos sensoriales y sus efectos es necesario trabajar in vivo. A pesar de que se conocen algunos genes y proteínas relacionados con los problemas de audición, es muy difícil trabajar con estos órganos sensoriales, fundamentalmente porque contienen una pequeña cantidad de estas células y no pueden estudiarse en un cultivo celular. Descartados los humanos y los ratones (por la inaccesibilidad del oído interno), el grupo de Biología Celular y Organogénesis del CRG, dirigido por Hernán López-Schier, optó por utilizar el pez cebra como animal modelo; esta especie tiene un oído interno similar al de la mayoría de vertebrados pero da mayores facilidades a los investigadores para su observación y manipulación. Otra característica que ha tenido en cuenta es que estos peces disponen de un órgano sensorial llamado línea lateral que también está formado por células auditivas situadas a lo largo del cuerpo. Esta línea lateral es un auténtica fuente de información, porque permite a estos peces detectar movimientos en el agua y les informa sobre presas o depredadores.

Los científicos observaron que un linaje de peces cebra presentaba sordera profunda y problemas de equilibrio. Morfológicamente eran iguales a los peces con audición normal y también mostraban los órganos sensoriales auditivos bien formados. La razón de su déficit auditivo estaba únicamente en la proteína transmembrana Tmie, ya que tenían una mutación en el gen que codifica para esta proteína.

Este trabajo abre la vía para estudiar en profundidad la sordera en humanos, dado que la proteína Tmie causa igualmente problemas de equilibrio en ratones y sordera profunda en humanos. "Nos dará mucha información que servirá en el futuro para la detección y el diseño de vías de tratamiento de la sordera y la pérdida de equilibrio en humanos", asegura Hernán López-Schier, principal firmante del trabajo.

Fuente: El País, 16/11/09.
Enlaces de interés:
Problemas de audición y sordera. Medline Plus.
CNSE (Confederación Estatal de Personas Sordas)
FESORMANCHA

Aunque les permite recuperar el sentido del oído, muchas personas no se muestran satisfechas con su sonotone: es antiestético, no se puede mojar, hay que apagarlo para dormir... Por este motivo, una compañía estadounidense ha lanzado un audífono que se inserta en el canal auditivo, por lo que no se ve, y que sólo se tiene que extraer en contadas ocasiones.

Desde 2007, los creadores de 'Lyric', la compañía Insound Medical, aseguran que su diseño y el lugar en el que se sitúa aportan "un sonido de excepcional calidad tanto en ambientes ruidosos como tranquilos". Todo ello gracias a que, según apuntan en su página web, "utiliza la oreja para dirigir el sonido hacia el canal auditivo, sin necesitar múltiples canales o ajustes".

Con una autonomía de 120 días, momento en el que se tiene que extraer y reemplazar por uno nuevo, este dispositivo presume de aportar un sonido más natural que el resto de sonotones. Esto se debe, según Insound Medical, a que la calidad del sonido mejora cuanto más próximo se esté del tímpano y éste se coloca a un milímetro de él.

Sus fabricantes presumen de su composición. Está realizado con un material antibacteriano, que permite que esté dentro del oído sin nigún riesgo, y con una tecnología que lo protege del polvo y la cera. Además, cuenta con una batería de larga duración.

Sin anestesia

Aunque no se necesita anestesia para insertarlo por primera vez, esta operación requiere aproximadamente una hora. Pasados unos meses, cuando el paciente acuda para cambiarse el audífono, la intervención será mucho más breve (unos 10 minutos).

Los usuarios podrán retirarse el audífono usando unas herramientas especiales. Es algo que deberán hacer cuando vayan a nadar o bucear, por ejemplo, ya que aunque se puede mojar no es recomendable sumergirse con él puesto.

Tal y como está planteado en EEUU, los pacientes que deciden llevar este tipo de sonotone pagan una cuota fija anual en la que se incluyen todos los dispositivos que vayan a necesitar durante ese tiempo.

No todos podrán utilizar este dispositivo. Está indicado para los casos leves o moderados y, según apunta 'The New York Times' en un artículo dedicado a 'Lyric', "algunos canales auditivos son muy pequeños como para poder albergarlo y la compañía estima que no sirva a la mitad de los pacientes potenciales".

Fuente: El Mundo, 24/04/08

Son sordos y quieren que sus hijos también lo sean. Tomato y Paula Lichy ya tuvieron un hijo que nació sordo, como ellos, pero ahora quieren tener un segundo hijo y, como ella ha cumplido los 40 años, es muy posible que elijan la fertilización in vitro. Y quieren aprovechar esa circunstancia para seleccionar genéticamente los embriones para asegurarse de que su segundo hijo también será incapaz de oír.

"No significa ser incompleto, sino formar parte de una minoría lingüística"

No viven su sordera como una discapacidad, sino como una cualidad que les permite formar parte de una comunidad distinta de la mayoría, con su propia lengua y cultura. "Lo celebramos cuando supimos de la sordera de Molly", su primer hijo, ha explicado Tomato Lichy al diario The Observer. "Ser sordo no significa una discapacidad o ser médicamente incompleto, significa formar parte de una minoría lingüística. Estamos orgullosos, no del aspecto médico de la sordera, sino del lenguaje que utilizamos en la comunidad en que vivimos", añade.

Pero ni la ley ni todos los sordos están de su parte. El proyecto de ley sobre Fertilización Humana y Embriología, que esta primavera será examinado por el Parlamento, obliga a descartar los embriones si tienen genes de la sordera. "Eso equivale a lanzar un mensaje claro y directo de que el Gobierno cree que la gente con sordera no merece nacer", se queja Steve Emery, un experto en lenguaje por símbolos de la Universidad Heriot-Watt.

Jackie Ballard, directora del Real Instituto para la Gente Sorda, discrepa de la posición de los Lichy. "Nadie debería ser obligado a someterse a un examen genético si no quiere, pero si lo hacen deberían implantarse los embriones sin el gen de la sordera", sostiene en declaraciones a la BBC. "La sordera es una discapacidad y hemos destinado mucho tiempo a mejorar las vidas de la gente que vive con ella. Pero, desde luego, no es un menosprecio a los sordos decir que es mejor traer al mundo a un niño que afronte las menores dificultades posibles cuando esa elección es posible".

Un estudio del hospital Addenbrooke de Cambridge demuestra que la inmensa mayoría de los sordos quieren que sus hijos puedan oír. El caso de los Lichy no sólo es una excepción, sino que puede acabar quedándose en nada. Primero intentarán tener su segundo hijo de forma natural. Si no lo consiguen, recurrirán a la fecundación in vitro. Si todos los embriones escrutados tienen el gen de la sordera, podrán tener ese segundo hijo sordo sin ningún problema legal. También podrían someterse a la fecundación sin analizar la sordera: aseguran que aceptarían sin problemas un hijo que no fuera sordo. El problema llegará si se sabe que hay dos opciones y ellos quieren la que va contra la mayoría y contra la ley.

Fuente: El Pais, 11/03/08

La Agencia Estadounidense del Medicamento (FDA) ha anunciado la revisión de los prospectos de Viagra y otros medicamentos contra la disfunción eréctil tras la aparición de varios casos de sordera entre sus consumidores.Aunque no está claro que estos fármacos sean los responsables directos de la pérdida de oído, este organismo ha decidido incluir un aviso sobre el posible riesgo tras detectar 29 informes de sordera repentina desde 1996 en hombres que tomaban estos productos.
En la mayor parte de los casos el problema afectó a un solo oído y alrededor de un tercio recuperó el sentido al cabo del tiempo.
La medida afecta a Viagra, comercializado por Pfizer Inc., Cialis, de Eli Lilly, y Levitra, de GlaxoSmithKline, todos ellos empleados contra la disfunción eréctil. La FDA ha anunciado que otro producto de Pfizer, Revatio, también se verá afectado ya que tiene el mismo principio activo que Viagra (sildenafilo), aunque se utiliza para el tratamiento de la hipertensión pulmonar.
Fuente:El Mundo, 19/10/07.