La amaurosis congénita de Leber, una patología genética que causa ceguera, podría ser la primera enfermedad retiniana que ha respondido a la terapia génica mejorando la capacidad visual de los pacientes. Un pequeño estudio publicado en la revista 'The New England Journal of Medicine' abre la puerta a esta posibilidad, aunque los especialistas son cautos por el momento y recuerdan que se trata de una investigación muy preliminar.

El ensayo clínico, que se encuentra en fase I, está respaldado por el National Eye Institute de EEUU y ha sido desarrollado por investigadores de las Universidades de Pensilvania y Florida (ambas en aquel país).

Los participantes en la investigación, dos hombres y una mujer, de 22, 24 y 25 años, estaban considerados legalmente como ciegos de su nacimiento a causa de la amaurosis congénita de Leber tipo 2. Esta rara enfermedad ocular genética (que pertenece al grupo de las distrofias retinianas y suele provocar ceguera congénita o perdida de la visión durante los primeros meses o años de vida debido a la ausencia de fotorreceptores en la retina) está causada por mutaciones en el gen RPE65.

La proteína que codifica este gen desempeña un papel clave en la visión, ya que es necesaria para que se segregue un tipo de vitamina E imprescindible para que las células fotosensibles desarrollen su función. Sin embargo, la amaurosis congénita de Leber tipo 2 deja intactos algunos fotorreceptores del ojo, una circunstancia que fue aprovechada por los investigadores para tratar de 'repararlos'.

Los científicos localizaron un área de la retina de cada paciente en la que estos receptores estaban intactos e inyectaron allí copias sanas del gen RPE65, ayudados por un vector vírico que fue utilizado como 'taxi genético'.

Semanas después de que les fueran inyectadas las copias sanas del gen, los tres jóvenes experimentaron una mejoría visual que les permitió detectar luces muy tenues que eran incapaces de ver antes del tratamiento. Un año después, esta mejoría se ha mantenido sin que hayan experimentado rechazo o respuesta inmune como consecuencia de la terapia con genes, ni en el ojo tratado ni en el resto del cuerpo.

No obstante, quizás el hallazgo de mayor importancia surgió cuando, a los doce meses de iniciar el tratamiento, la paciente femenina declaró que, por primera vez en su vida, podía 'leer' un reloj digital luminoso que había en el salpicadero del coche de sus padres.

Cuando los investigadores le hicieron un test visual adicional descubrieron que, aunque no había experimentado mejoría en la sensibilidad visual respecto a anteriores exámenes, ahora enfocaba las imágenes con una región retiniana distinta de la tradicional. Es decir, había comenzado a utilizar gradualmente la parte de la retina que había sido tratada con terapia génica gracias a que ésta se había convertido en más sensible a la luz.

Pese a que esta zona había mostrado mayor sensibilidad lumínica un mes después del tratamiento, fueron necesarios doce meses para que la paciente pudiese leer los números luminosos, por lo que Samuel G. Jacobson, profesor de oftalmología del Scheie Eye Institute de la Universidad de Pensilvania y principal investigador del estudio declara que "conforme continuemos los estudios, examinaremos más de cerca si estos lentos progresos visuales pueden acelerarse mediante entrenamiento de la vista".

Además, en opinión de los investigadores, estos hallazgos muestran que el cerebro (también en los adultos, que tienen un circuito visual maduro), puede encontrar nuevas formas para procesar la información óptica e, incluso, puede combinar dos centros de visión en lugar de uno solo y utilizarlos indistintamente dependiendo de la luminosidad del objeto, tal y como comprobaron cuando la mujer enfocaba la mirada hacia distintos objetivos de diferente luminosidad.

Bhattacharya, que es además jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, se muestra optimista y esperanzado frente a los hallazgos. Especialmente, porque los pacientes no han experimentado ningún rechazo, efectos adversos o infección vírica, y considera que esta investigación abre una vía a futuros descubrimientos y a la nueva identificación de genes implicados en otras patologías.

"Hay que ser cautos a la hora de valorar la mejoría de los pacientes, mientras ésta no sea más cuantificable. Por el momento, la repercusión de estos hallazgos en la práctica clínica es nula, ya que un año no es suficiente tiempo para evaluar esta terapia, y ninguno de los pacientes ha recuperado visión útil", declara.

Fuente: El Mundo, 13/08/09