A Juan le gustaría hacer lo que a cualquier adolescente de su edad, pero no siempre puede. Nació hace 18 años con el síndrome de X Frágil (SXF), la primera causa de retraso mental de origen genético y el segundo tipo más frecuente detrás del síndrome de Down. Estudia, monta a caballo, esquía en invierno y juega al paddle con otros afectados de la misma enfermedad, pero ahora sus padres luchan por lograr que el día de mañana pueda ser independiente.


Un deseo que comparten, y por el que están trabajando ya, las cerca de 1.000 familias afectadas por la patología que existen en nuestro país y que, gracias a la puesta en marcha de programas especiales, tiene muchas posibilidades de llegar a ser una realidad.

El SXF es un trastorno genético y hereditario que afecta a uno de cada 4.000 varones y a una de cada 8.000 mujeres. Está provocado por una anomalía en un solo gen: el FMR1, ubicado en el cromosoma X (el que determina el sexo de una persona). De hecho se lo denomina así por una localización 'frágil' del cromosoma X donde bajo ciertas condiciones de laboratorio, parece estar roto.

El semblante típico del SXF se reconoce por el rostro alargado, la mandíbula prominente, la frente amplia, los pies planos y las orejas ligeramente grandes con una implantación baja. Además, hasta un 80% de los varones adultos padece también macroorquidismo (testículos grandes), mientras que un 60% presenta hipereslasticidad en las articulaciones, un hecho que puede observarse cuando los dedos se doblan hacia atrás en direccción a los nudillos.

Por este motivo, pero, sobre todo "porque con los apoyos necesarios, la persona con SXF podrá llegar a disfrutar de altos grados de autonomía en el trabajo, en el tiempo de ocio o en el uso de transporte público", tanto los especialistas como los familiares reclaman la necesidad de un diagnóstico precoz.

Fuente: El Mundo.es. 29/09/08.