Unidad Regional de Información sobre Discapacidad

Andy, Ángel y Andrés eran los primeros del mundo en formar parte del primer ensayo clínico internacional que trataba de demostrar la validez de la terapia genética contra una variante de esta rara enfermedad hereditaria llamada adrenoleucodistrofia, la patología protagonista de la película 'El aceite de la vida'. Hoy, afortunadamente, podemos transmitirles buenas noticias: el tratamiento está resultando un éxito. Para ellos y sus padres se trata de un 'milagro'.

Ninguno tenía donante de médula o de células de cordón umbilical compatibles [el tratamiento que se está utilizando actualmente para tratar de frenar la progresión de la enfermedad] y por ese motivo, el ensayo francés con terapia genética era su última esperanza.

"Es la primera vez que una enfermedad grave del cerebro ha sido tratada con éxito mediante la terapia génica. Yo uso el término tratado; no curado. La patología se ha detenido", destaca a elmundo.es Patrick Aubourg, del Hospital San Vicente de Paul, París (Francia) y director de la investigación.

Sus datos, que han sido publicados en la prestigiosa revista 'Science', demuestran la eficacia del tratamiento y la buena evolución de Andy [ahora con 10 años] y de Ángel [de 9], a los 24 y 30 meses de recibir el tratamiento. El caso de Andrés no ha sido recogido en el ensayo debido a que "se realizó el tratamiento hace unos 16 meses. Tiempo insuficiente para comprobar si es eficaz o no", comenta Carmen Sever, fundadora de la Asociación Española contra las Leucodistrofias (ELA-España), perteneciente a su homóloga en Europa, quien han financiado la mayoría del estudio.

Ella ha recibido, además, el agradecimiento expreso de los autores del trabajo, liderados por el neuropediatra Patrick Aubourg, del Hospital San Vicente de Paul, París (Francia), a través del mencionado artículo, por ayudar al reclutamiento de los pacientes para el ensayo.

José González, padre de Ángel, está entusiasmado y agradecido. "Fuimos a París sin saber qué podía pasar y ahora nuestro hijo está bien, va al colegio. Las lesiones que se produjeron antes de recibir el tratamiento seguirán, pero el progreso de la enfermedad se ha detenido. Es una esperanza para muchos pacientes", reconoce José González, padre de Ángel.

Lo es también para Rosario Vara, madre de Andrés, que espera que la evolución de su hijo continúe los mismos pasos que la del madrileño Andy y la de Ángel, "al que fuimos a conocer a Valencia donde reside para saber cómo era el tratamiento antes de volar a Francia".

Las leucodistrofias (existen 15 tipos distintos) son patologías neurodegenerativas que destruyen la mielina (sustancia blanca que recubre los nervios) de los sistemas central y periférico. Ese daño provoca la paralización progresiva de todas las funciones vitales: movimiento, equilibrio, vista, oído, memoria... Cada semana nacen en Europa entre 20 y 40 menores afectados por ellas.

Una de estas patologías es la adrenoleucodistrofía, la que sufren Andy y a Ángel y la que, desgraciadamente, acabó con la vida de sus hermanos mayores. Se produce por mutaciones en el gen ABCD1 que codifica para la proteína adenosín trifosfata (ALD). La deficiencia de esta proteína causa la acumulación de niveles altos de ácidos grasos saturados en el cerebro y en la corteza adrenal, lo que desencadena la degeneración de la cubierta de mielina y de la glándula adrenal.

El procedimiento

El tratamiento al que hace referencia 'Science' consiste en la extracción de células madre sanguíneas obtenidas en sangre periférica, gracias a su movilización desde la médula ósea con la ayuda de tratamiento farmacológico. Una vez en el laboratorio, éstas son infectadas y tratadas con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), que ha sido previamente modificado para evitar su efecto patógeno. De esta forma actúa como un 'taxi' biológico para transportar la versión correcta del gen que está defectuoso [localizado en una región del cromosoma llamada Xq28] que causa la enfermedad.

Los virus son una de las llaves de la terapia génica, debido a su capacidad de infectar a las células de otros organismos y multiplicarse. Antes se les "desviste" de sus partículas patógenas mediante técnicas de ingeniería genética. "Esta es la primera vez que se ha utilizado con éxito un vector lentiviral del VIH como terapia génica en humanos. Los lentivirus derivados del VIH permiten la expresión del gen terapéutico en principio de por vida, porque éste se inserta en los cromosomas del genoma. Por lo tanto, las células madre que se derivan de las células inicialmente tratadas en el laboratorio expresarán el gen terapéutico para siempre", aclara el director de la investigación.

Una vez las células fueron modificadas se inyectaron en los pacientes que previamente recibieron quimioterapia para destruir su médula. Los datos de la investigación constatan que entre los 14 y 16 meses después de la infusión, "la desmielización cerebral progresiva se había detenido y los resultados clínicos fueron similares a los que se obtienen con el trasplante de médula", reza el estudio.

Dos años más tarde, el 15% de las células sanguíneas expresaba correctamente la proteína ALD, a un nivel suficiente para frenar la patología en el cerebro. "Por primera vez, también hemos logrado que el gen terapéutico se exprese en un porcentaje tan elevado de células, algo que no se había conseguido en otros ensayos con otras enfermedades", recuerda el investigador francés.

Para Salvador Martínez, subdirector del Instituto de Neurociencias de Alicante, uno de los datos más trascendentes de la investigación "es la eficacia que se ha obtenido con el tratamiento".

Fuente: El Mundo, 05/11/09

Cada lunes por la mañana, José se sube a lomos de América, una yegua que su terapeuta, Olivia del Rosario, ha elegido especialmente para él "porque le mueve mucho y le transmite mucho movimiento". José, que hace 22 años fue diagnosticado de esclerosis múltiple, empieza este mes su segundo año en la Fundación Caballo Amigo, a donde acudió para mejorar el equilibrio y potenciar la musculatura.

Las personas que tienen mascotas gozan de una mejor salud. Aunque no existen muchos estudios sobre la materia, los pocos que hay señalan que tener un compañero de cuatro patas reduce la tensión arterial, el colesterol, el estrés, mejora las relaciones sociales... Un largo etcétera de beneficios que tiene además su aplicación terapéutica. Hipoterapia, delfinoterapia, terapias asistidas con perros, con animales pequeños o de granja. Estas actividades cada vez son más populares en el marco de la integración, la rehabilitación, la socialización.

José, de 45 años, es uno de los beneficiarios de esta fundación. "Empecé probando a ver qué pasaba. Mi doctora en la Asociación Española de Esclerosis Múltiple me dijo que la hipoterapia estaba indicada en mi caso y me decidí a venir". Las sesiones comienzan con un calentamiento seguido de ejercicios específicos y terminan con un pequeño paseo. Los beneficios no tardaron en manifestarse en su caso. "El primer día no aguanté más de 15 minutos encima del caballo. Estaba muy cansado. Pero después de las segunda terapia, al montarme en el coche, ya sentí que el asiento estaba demasiado tumbado porque tenía la espalda un poco más recta".

José se dedica a su enfermedad de lunes a viernes porque "es la única forma de mantenerse bien". Las diferencias de la camilla a la silla de montar son obvias. "Estar al aire libre y con animales te motiva de otra forma. No todos los días son iguales porque también tienes que contar con el caballo, que no responde siempre igual", comenta después de premiar a América con unas zanahorias.

Como él, otras personas que sufren alguna discapacidad (esclerosis lateral amiotrófica, parálisis cerebral infantil, síndrome de Down...) acuden a este tipo de terapia en la que "empleamos el caballo como un recurso terapéutico", explica Mercedes Jiménez Horwitz, presidenta de la Fundación Caballo Amigo. "El colectivo al que podemos llegar es tan amplio como las actividades que podemos realizar con estos animales", añade. La premisa fundamental es que "el caballo iguala y normaliza a las personas y usamos esa ventaja para integrar".

Mientras Mercedes pronuncia estas palabras, Celia, una joven fisioterapeuta con una discapacidad visual (sólo tiene un 5% de visión), da vueltas al picadero con una soltura innata. "Voy más segura encima del caballo que caminando por Madrid, donde tengo miedo de que me den un golpe o de caerme", asegura. Gracias a esta fundación, Celia ha retomado un deporte que le "apasiona" pero que abandonó por temor a caerse cuando con 18 años empezó a estudiar en la universidad. "Tenía miedo de lesionarme y no poder trabajar y lo dejé. Hace poco me hablaron de este centro y me dijeron que los caballos estaban muy bien entrenados y eran muy tranquilos y me decidí a probar".

La sesión de Celia no es estrictamente de equinoterapia sino de equitación asistida. Pero los efectos psicológicos son evidentes, "Me da libertad. No tienes que pensar, no tienes que ver. Disfrutas".

"La gran ventaja de trabajar con animales es la motivación que generan", explica a elmundo.es Naza Hernández, terapeuta ocupacional y presidenta de la Asociación Acavall, que ofrece terapias con caballos y perros en Valencia. Muchas de las actividades que se hacen en las sesiones se desarrollan igual en una clase, como enseñar a alguien qué pasos a seguir para vestirse, "pero los resultados son mejores cuando trabajamos junto con el animal. Se trata de un mediador que nos permite llegar al usuario más fácilmente", añade.

Los expertos en la materia distinguen dos tipos de intervenciones asistidas con animales. "Las actividades, que son lúdicas y pueden tener un fruto terapéutico pero no están planificadas; y las intervenciones, que requieren una preparación, fijar objetivos, un equipo de expertos y siempre están dirigidas por un terapeuta", señala Francesc Ristol, director del Centre de Teràpies Assistides amb Cans de Sitges (Barcelona). Su organización trabaja con perros, el otro animal de terapia por excelencia además del caballo.

De los 20 que tienen en la actualidad en nómina, "la mayoría tiene un estándar de trabajo pero hay algunos que son específicos para tratar el autismo y otros para la parálisis cerebral infantil". Cada paciente tiene unas necesidades a las que se debe adaptar la herramienta terapéutica, en este caso, el animal. Si todo sale bien, "está demostrado que podemos conseguir los objetivos terapéuticos en menos tiempo", afirma este técnico en terapias asistidas con animales. "Podemos reducir las sesiones en un 40%".

Cada tipo de animal es útil para distintas cosas pero todos los expertos consultados por elmundo.es advierten de lo mismo: los animales no curan enfermedades. "Los usamos para estimular a la persona, para captar su atención durante la sesión y así poder trabajar mejor", explica Ristol. Los 'perros manta', especialmente entrenados para permanecer 30 ó 40 minutos quietos, son un buen ejemplo. Sobre ellos, se posiciona a los niños con parálisis cerebral. Gracias a la temperatura corporal, a los ruidos internos del animal, se relajan más fácilmente lo que facilita el trabajo de los terapeutas.

Lo mismo ocurre con los delfines, "de los que intentamos sacar el máximo provecho a nivel estimulador y emocional para que, a partir de ahí, podamos realizar la terapia", señala José Luis Barbero, director técnico del delfinario Aqualand Costa Adeje (Tenerife), que colabora con la Asociación Orobal en programas de delfinoterapia. Estos mamíferos marinos se utilizan fundamentalmente con niños y su uso está contraindicado en muy pocos casos (epilepsias no controladas, enfermedades infectocontagiosas...). "La ventaja frente al resto de animales es el medio acuático, que ya de por sí es terapéutico y beneficioso", indica Barbero.

Fuente: El Mundo, 21/10/09

Unas 300.000 personas sufren daño cerebral adquirido (DCA) en España. Esta denominación agrupa a todas las mermas en el funcionamiento del cerebro por tumores, ictus o accidentes. De ellas, un 45% (135.000) tienen una discapacidad total o grave. Por las distintas causas, se trata de una dolencia que afecta a un elevado porcentaje de jóvenes.

Precisamente determinar justo cuántos son es uno de los objetivos que se han planteado en las jornadas sobre daño cerebral adquirido que se han celebrado en Madrid, ya que la iformación es "escasa, dispersa y poco accesible", según los expertos reunidos.

Hay estudios parciales. Uno realizado en el País Vasco y Navarra calcula que el coste de la atención de cada uno de estos enfermos es de unos 21.000 euros anuales de media (lógicamente, la cifra varía mucho según el grado de afectación). La familia corre con aproximadamente la mitad de estos gastos. También son miembros del núcleo familiar los cuidadores de la mayoría, sobre todo mujeres de alrededor de 60 años. Esta carga les pasa factura: la mitad tiene depresión o ansiedad.

Por eso la Federación Española de Daño Cerebral (Fedace) reclaman una atención adecuada al sistema de dependencia. El director general de Coordinación de Políticas Sociales del Ministerio de Sanidad y Políticas Sociales, Juan Carlos Ramiro Iglesias, asumió el déficit, y anunció la creación de un grupo para "revisar la normativa española y adaptarla a los mandatos de la Convención de la ONU sobre los derechos de las personas con discapacidad".

Las reivindicaciones de este colectivo tendrán una especial visibilidad el próximo domingo, cuando la Fundación Lescer, junto a Fedace, han organizado una cadena humana alrededor del estadio Santiago Bernabéu (Madrid) a las 11.30. Es una conmemoración que se adelanta un día mundial de la enfermedad, que será el próximo lunes.

Fuente: El País, 19/10/09
Enlaces de interés:
FEDACE
ADACE-CLM
26 de octubre, Día del Daño Cerebral Adquirido, Actividades organizadas por ADACE-CLM

Un equipo internacional de investigadores ha podido devolver a ratas paralíticas su antigua movilidad -incluso la capacidad de correr- mediante una compleja combinación de fármacos, estimulación eléctrica y programas de ejercicio. El hallazgo, que se presenta en Nature Neuroscience (edición electrónica), indica que la regeneración de los nervios seccionados puede no ser necesaria para reaprender los movimientos. Sin embargo, al estudio le falta un componente para que pueda pensarse siquiera en una cura: el movimiento de las ratas no es voluntario.

La propia espina dorsal contiene circuitos autónomos capaces de generar los ritmos necesarios para andar. Estos mecanismos independientes del cerebro se conocen desde hace tiempo, y numerosos estudios han intentado reclutarlos para ayudar a las personas paralizadas. En algunos casos se ha podido ver un ligero movimiento de las piernas, pero insuficiente para que el paciente pueda andar.

Grégoire Courtine, coordinador de un equipo de las universidades de Zurich y California, campus de Los Angeles, y del Instituto Pavlov de San Petersburgo, han decidido enfocar la cuestión en ratas de forma sistemática. Primero seccionaron su médula, y luego probaron sobre ellas una serie de fármacos, al tiempo que les administraban corrientes eléctricas por debajo del punto en que la médula estaba seccionada.

Sus resultados muestran que esta estrategia combinada estimuló la actividad de los circuitos espinales autónomos, y que estos ritmos de actividad nerviosa indujeron en las ratas un movimiento similar al de caminar. El posterior entrenamiento diario, durante varias semanas, las permitió mejorar hasta andar soportando su propio peso -incluso de lado o marcha atrás-, y hasta correr.

Los investigadores destacan que toda esta recuperación del movimiento ocurrió sin que nuevas fibras nerviosas crecieran entre las dos partes de la médula espinal seccionada. El cerebro sigue desconectado de los músculos de las patas, y las ratas, por tanto, no pueden andar o correr por voluntad propia.

Por esta razón, en caso de que la técnica se aplicara a pacientes humanos no sería, probablemente, útil en sí misma, sino en combinación con algún tipo de dispositivo 'neuroprotésico' que pudiera salvar en parte la barrera a la transmisión nerviosa desde el cerebro que supone la lesión.

El tipo más avanzado de estos dispositivos experimentales son, por el momento, los cascos de electrodos que recogen la actividad cerebral y pueden permitir ejecutar movimientos 'con la mente', es decir, con sólo pensar en algun tipo de actividad. Llevan años probándose en monos. Algunos de estos cascos se basan en técnicas elecgtroencefalográficas, que no requieren insertar los electrodos en el cerebro.

Fuente: El País, 21/09/09.

Un año más, Aaron empieza sin educador. "Se supone que, al empezar el curso, debía de estar todo listo. Pero no ha sido así. El profesional de apoyo para Aaron sigue sin llegar", denuncia Amparo Navarro, madre de este alumno de 12 años, que estudia 2º curso de la ESO en el instituto público IES Marjana de Chiva. Aaron no puede andar. Vive en una silla de ruedas, porque padece el Síndrome de Duchenne: una enfermedad degenerativa de las más graves que afectan al ser humano, porque el tejido muscular deja de funcionar adecuadamente y es sustituido lentamente por tejido graso. De manera que, con la progresiva pérdida de fuerza muscular, cada vez se le hace más difícil realizar cualquier actividad de la vida cotidiana.

La debilidad muscular primero afecta a los pies, el frente de los muslos, la cadera, la barriga, los hombros, codos y después afecta a los músculos de las manos, la cara y el cuello. Eso ocurre cuando la enfermedad está muy avanzada y ya no pueden mantener la cabeza erguida. A medida que pasa el tiempo, se caen y ya no hay remedio.

Eso es lo que le ha pasado a Aaron este verano. Tras tropezar con la silla de ruedas con un bache en la calle -al no tener fuerza en las manos y codos- cayó contra las rodillas y se rompió las dos piernas. Así que, además, va escayolado.

El inspector de Educación solicitó la plaza de educador el año pasado. Este curso, la dirección del centro -respaldada por el Ampa- tiene que iniciar el trámite otra vez. "Es desesperante, el niño sale del instituto con la bolsa abierta, que se le caen los libros y le cogen las gomas y sin poder ponerse ni la chaqueta", resume su madre.

Los neurólogos y médicos especialistas recomiendan que el niño o niña con DMD -además de asistir a terapias, revisiones médicas y sesiones de rehabilitación- tengan "la oportunidad de madurar con niños de su edad, de jugar, de aprender, y de vivir en un ambiente normalizado" y la escuela es un elemento integrador clave. Así lo certifica el médico que en octubre evaluó a Aaron el curso pasado. En tres años, certifica el historial médico, Aaron ha pasado de una distrofia del 60% de su cuerpo al 90% actualmente.

"La situación es lamentable, porque necesita ayuda para todo. Si el niño necesita ir al baño se tiene que quedar así, porque no hay nadie que le acompañe", añade su madre. En los cinco colegios públicos de Chiva y el instituto hay 19 casos reconocidos clínicamente con Síndrome de Down, que padecen Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDHA) y el caso más singular, el de Aaron, con este tipo de distrofia muscular muy inusual. Sólo la padecen 3 de cada 10.000 niños varones, mientras que la epilepsia afecta a 8 de cada 1.000 y la discapacidad mental compleja, a 5 por 1.000.

Fuente: El País, 21/09/09
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Instituto de investigación de Enfermedades Raras

Un nuevo tratamiento ha conseguido revertir el devastador desorden autoinmune de la esclerosis múltiple en ratones. El responsable de este hallazgo contra una enfermedad que, por el momento, no tiene tratamiento alguno en humanos, es un grupo de investigadores del Jewish General Hospital Lady Davis Institute y la Universidad McGill de Montreal. De momento los roedores son los únicos beneficiarios de la terapia, aunque los investigadores han destacado que estudiarán su aplicación en seres humanos.

La esclerosis múltiple, una enfermedad del sistema nervioso que afecta a unas 40.000 personas en todo el mundo, es una dolencia a causa de la cual el cuerpo da la propia respuesta inmune y ataca al sistema nervioso central. Casi como si el cuerpo hubiese desarrollado una alergia a sí mismo. Sus consecuencias son un progresiva discapacidad física y cognitiva, con efectos altamente invalidantes.Los primeros síntomas de la enfermedad son la visión borrosa, alteración del habla, pérdida de la sensibilidad de las extremidades y pérdida del equilibrio. Esta sintomatología, común a otras enfermedades, hace que su diagnóstico temprano sea complicado.

Suprimir la respuesta inmunológica. Ese es el mecanismo en el que se basa el tratamiento, denominado GIFT15, que adiferencia de los tratamientos de supresión de respuesta que antes se habían puesto a prueba, no se basa en productos farmacéuticos químicos, sino en una terapia celular personalizada que emplea las propias células del cuerpo para suprimir la respuesta inmunológica.

La nueva terapia se compone de dos proteínas, fusionadas artificialmente en el laboratorio. En circunstancias normales, cada una de ellas actúa como estimulante del sistema inmunológico. Pero en su forma fusionada, consiguen revertirse a sí mismas. "Metafóricamente, lo que hemos creado es una quimera, una de esos animales mitológicos que tienen la cabeza de un águila y el cuerpo de un león", ha explicado el doctor Jacques Galipeau de Hospital Lady Davis, director del equipo responsable. La nueva proteína, fruto de la fusión de las otras dos tiene un efecto biológico totalmente inesperado. Ese efecto convierte células B, -forma común de células responsables de dar respuesta inmunológica-, en poderosas células eliminadoras de respuesta, similares a las células T.

Para que el tratamiento sea efectivo en los ratones, la enfermedad debe ser tratada en su estadio temprano. En su experimentación, los investigadores no detectaron efectos secundarios en los roedores, que respondieron a la cura desde la primera dosis. Ahora el reto es el tratamiento humano. El procedimiento consistiría en extraer células B del paciente, y de tratarlas en el laboratorio con GIFT 15. Las células transformadas volverían a ser donadas al paciente. Según ha explicado Galipeu, a priori es un propósito asumible, siempre y cuando se cuente con la financiación suficiente.

Una de las novedades que aporta el tratamiento según sus descubridores es que, al tratarse de un supresor de la respuesta inmune, también podría ser eficaz frente a otros trastornos autoinmunes, como la enfermedad de Crohn, el lupus y la artritis. E incluso podría estudiarse su aplicación para controlar la respuesta inmune en los pacientes de transplantes de órganos.

Fuente: El País 12/08/09
Blog Mi vida con esclerosis mútiple

Durante la primera semana de clase los alumnos mantienen los ojos mirando hacia el suelo; cuando hablan lo hacen 'entre dientes' y el contacto visual con su interlocutor es casi inexistente. Pero cuando han pasado tres meses acudiendo al aula, estos mismos niños son 'charlatanes', receptivos y sensibles. Listos para hacer amigos.

El mérito de este cambio lo tiene un modelo educativo diseñado y probado por científicos de la Universidad de California, en Los Ángeles, EEUU (UCLA) que ayuda los adolescentes con Trastornos del Espectro Autista a aprender a interactuar con otros menores de su edad.

"La carencia de habilidades sociales se traduce en rechazo, aislamiento e, incluso, acoso escolar y la tristeza de la soledad puede acarrearse hasta la edad adulta", manifiesta Elizabeth Laugeson, instructora y psicóloga clínica en la UCLA, además de directora del ensayo que ha constatado la eficacia del nuevo método pedagógico.

Publicado en el último 'Journal of Autism and Developmental Disorders', ha contado con la participación de 33 menores de 13 a 17 años que fueron divididos en dos grupos. Mientras que uno de ellos asistió durante 12 semanas a las clases bautizadas como Programa de educación para el enriquecimiento de las habilidades para relacionarse (PEERS, sus siglas en inglés) el otro hizo de grupo control. Los grupos eran de siete a diez alumnos como máximo.

La doctora Laugeson ha reconocido a elmundo.es que "el trabajo con el nuevo método se inició en septiembre de 2009. En estos momentos hemos terminado la segunda fase del segundo ensayo y los resultados confirman los obtenidos en el primero".

Es típico que todos los adolescentes "aprendan reglas sociales básicas a través de la observación del comportamiento de sus iguales y de las instrucciones dadas por sus padres. Los niños autistas requieren más instrucciones", destaca la investigadora.

Por este motivo, los padres de los participantes también asistieron a sesiones para aprender las normas que deben dar a sus hijos y como refuerzo de lo aprendido en clase.

Aprendiendo las reglas

El método, que se imparte en sesiones de 90 minutos, tiene como fin enseñar las 'reglas sociales' de la adolescencia a través de instrucciones didácticas, juegos y clases de interpretación en las que se educa en cómo acercarse al compañero y estar cómodo a su lado; a tener una buena deportividad y a ser anfitriones de los amigos. También se les instruye en que los chicos que se burlan de otros, acosan o se meten en peleas tienen mala reputación. Los padres tienen que proporcionarles información y supervisar la implantación de las nuevas habilidades adquiridas.

"Las clases están muy estructuradas y las habilidades se enseñan muy poco a poco", comentan los investigadores. Destacan, además, en sus conclusiones que los padres de los adolescentes autistas que recibieron el PEERS alegan que sus hijos han mejorado sus habilidades sociales, hacen amigos, los invitan con frecuencia a casa y se relacionan más a la salida del colegio en comparación con los niños que no han dado las clases.

El mayor "logro de esta investigación es su impacto en la calidad de vida de los autistas. Ayudarles a desarrollar relaciones positivas y a sentirse más cómodos con ellas, que son ingredientes sociales para ser felices. ¿Qué hay más importante que eso?", insiste la investigadora estadounidense. Las clases PEERS continúan y se están reclutando nuevos niños para seguir valorando la eficacia del método.

No sólo, según la investigadora, "a los tres meses de terminar las clases, los buenos resultados obtenidos permanecían, en parte gracias a la participación familiar".

FUENTE: El Mundo, 13/04/09

Una nueva alternativa para los pacientes con esclerosis múltiple que no respondan a los tratamientos actuales. Un estudio, actualmente en fase III, muestra que un fármaco para la leucemia, el alemtuzumab, podría ser eficaz como segunda opción terapéutica. Eso sí, los efectos secundarios no son nada desdeñables y la terapia requiere una férrea supervisión por parte del especialista. El citado fármaco inmunosupresor "actúa sobre un receptor de la molécula CD52, disminuyendo de forma drástica los linfocitos T. Su potencial es tan grande que es capaz de reducirlos durante un año. En la esclerosis múltiple este efecto es esencial, ya que se trata de una enfermedad producida por una alteración en los citados linfocitos [que destruyen la mielina o el recubrimiento de las fibras nerviosas]", explica a elmundo.es Rafael Arroyo, jefe de la Unidad de Esclerosis Múltiple del Hospital Clínico San Carlos (Madrid).

Su actuación sobre estos glóbulos blancos, que es básica para el trastorno neurodegenerativo, supone un drástico impacto en el sistema inmunológico, lo que expone al paciente a múltiples efectos secundarios. De hecho, el ensayo en fase II, publicado ahora en 'The New England Journal of Medicine', tuvo que suspenderse durante casi dos años tras detectarse tres casos (una muerte incluida) de 'púrpura trombocitopénica', un trastorno fruto de la reducción de plaquetas y que aumenta el riesgo de hemorragia.

Unos resultados abrumadores

A pesar de ello, los investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), que llevan varios años estudiando el papel del fármaco en este trastorno, decidieron reanudar el ensayo y obtuvieron unos resultados bastante abrumadores. En comparación con el interferón beta-1a (el tratamiento más usado actualmente), el inmunosupresor disminuyó un 74% el riesgo de padecer un brote y mejoró un 71% el nivel de discapacidad, transcurridos tres años.

El trabajo se basó en 334 pacientes con esclerosis múltiple en brotes -que siguen sufriendo estas recaídas-, con pocas secuelas y, en general, bastante jóvenes. Procedentes de distintos centros europeos y estadounidenses, 111 sujetos se pincharon interferón beta-1a tres veces a la semana, durante un año, y el resto recibió ciclos anuales del alemtuzumab (en dosis de 12 mg o 24 mg diarios).

"Nuestros resultados ponen sobre la mesa la dificultad que supone exponer a los jóvenes con poca afectación a un fármaco que puede provocar serios efectos adversos", reconocen los propios autores. Sin embargo, ellos mismos afirman, "apoyan la hipótesis de que la supresión temprana de la inflamación [...] inhibe la compleja cascada de mecanismos patológicos, responsable a largo plazo de la discapacidad".

"Tiene una eficacia espectacular. Al principio se probó en las formas progresivas de la enfermedad, con pacientes más afectados, pero se vio que no funcionaba. Ahora, se ha detectado un buen papel en las fases inflamatorias, en las que los enfermos sufren más brotes", declara a elmundo.es Guillermo Izquierdo, presidente del comité médico de la Asociación Española de Esclerosis Múltiple (AEDEM).

Casi todos sufrieron un efecto adverso

Pero, de nuevo, cabe referirse a las consecuencias perjudiciales ya que, según aclaran los autores, "casi todos los pacientes sufrieron al menos un efecto adverso". Al final del ensayo, entre los que tomaron el inmunosupresor se detectaron dos muertes (una se relacionó con problemas cardiovasculares y otra con la 'púrpura trombocitopénica') y tres cánceres, frente a un sólo caso entre los que recibieron el interferón. "No se vio una clara relación entre estos tumores y el tratamiento", aclara el doctor Izquierdo, responsable de la Unidad de Esclerosis Múltiple del Hospital Virgen Macarena (Sevilla).

Entre los principales efectos secundarios, también cabe destacar el aumento del riesgo de padecer una alteración severa de la glándula tiroides (un 23% frente al 3% detectado en los enfermos que se pincharon el tratamiento convencional) o una infección (un 66% frente a un 47%, respectivamente).

"Se trata de un fármaco de nuevo diseño, muy prometedor, que ha logrado algunos de los mejores resultados, en fase II, en el abordaje de los brotes y la progresión de la enfermedad. Su eficacia inicial es muy alta pero surgen dudas sobre su seguridad a corto y largo plazo", reconoce el doctor Arroyo.

Por lo prometedor de sus propiedades, él y el doctor Izquierdo son dos de los muchos expertos que se han enrolado en el ensayo internacional en fase III de este medicamento. "Nos basaremos en pacientes con brotes que no respondan a otros tratamientos, lo estudiaremos como una terapia de segunda línea [...] Por eso, es probable que sean un poco mayores [que en el trabajo británico]", aclara el especialista del Clínico de Madrid.

"Estos enfermos necesitan terapias eficaces y no hay que impedírselo. Lo que sí tenemos que hacer es ser muy cuidadosos y llevar una gran supervisión", concluye el experto de la AEDEM.