Unidad Regional de Información sobre Discapacidad

Amilosa, Encondromatosis, Fusobacterium, Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, Tromboangeítis Obliterante o Linfoma de Burkitt son algunas de las 7.000 Enfermedades Raras que, aproximadamente, existen en el mundo. Poco se sabe de ellas pero, no obstante, la región cuenta con la Unidad de Apoyo para las Enfermedades Raras del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, cuya misión es proporcionar a los pacientes y sus familias, a las asociaciones, a los profesionales y a los ciudadanos interesados, información actualizada y útil sobre las enfermedades raras. Además de facilitar este asesoramiento de forma genérica, ayudará a las personas a entender más sobre una Enfermedad Rara concreta. Al mismo tiempo facilitará el acceso a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia de estas patologías con el fin de obtener la mejor atención sanitaria posible.

Al frente de esta Unidad de Apoyo se encuentra Bibiana Mosquera, responsable del funcionamiento de este organismo, que nació el pasado 17 de enero de 2011, ubicado en los Servicios Centrales del Sescam, en Toledo.

Las llamadas Enfermedades Raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población en general. Según la Unión Europea, son las que tienen menos de 5 casos por cada 10.000 personas.

Las Enfermedades Raras en su mayoría son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y dependencia y, por tanto, un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas que las padecen.

Incidencia
Tal y como explica Bibiana Mosquera, "la UE estima que en el territorio de la Unión hay unos 30 millones de personas que pueden estar afectadas por alguna enfermedad rara. En España, siguiendo el corte, serían unos 3 millones. En Castilla-La Mancha, si seguimos así, podríamos estar hablando de unas 100.000 personas".

Por otra parte, de esas 7.000 enfermedades raras que existen, "de 2.000 se sabe bastante, de 3.000 de sabe alguna cosa y de 2.000 realmente tenemos escasísimo conocimiento científico".

La Unidad de Apoyo para las Enfermedades Raras, con apenas seis meses de vida, es pionera en nuestra región. "En la comunidad no hay procedimientos diferentes de los que se practican para cualquier otro paciente, es decir, tenemos los centros de salud y nuestros hospitales que reciben a los pacientes, tengan o no enfermedades raras. Lo que sí es cierto es que a veces la gente no sabe mucho cómo enfocarlo, o a qué especialistas debe derivar, o incluso si deben ir a especialistas de fuera de nuestra región. En todos esos casos nosotros damos información y tratamos de facilitar los trámites administrativos para que a las personas les resulte más fácil acceder a la mejor atención sanitaria posible", indica Bibiana Mosquera.

"Todavía no podemos establecer un número concreto de peticiones de información, porque empezamos en enero. Realmente llevamos poco tiempo. Necesitamos que los ciudadanos nos vayan conociendo. También recibimos consultas de pacientes de enfermedades que no son raras. Por ejemplo, en el primer mes y medio, tuvimos 57 consultas", continúa la responsable de la Unidad de Apoyo para las Enfermedades Raras.

Lo que sí está claro es que para todas las Enfermedades Raras, las esperanzas más importantes y los cambios significativos sobre las mismas se derivan de los avances científicos, sobre todo desde el programa del genoma humano. El progreso espectacular que se ha logrado para algunas enfermedades indica la necesidad de seguir e intensificar los esfuerzos de investigación y la solidaridad social. La región ha dado un paso importante con esta Unidad de Apoyo que, aunque cuenta con pocos recursos, realiza una importante labor.

"Me han operado unas diez veces"
La Osteocondrosis es una enfermedad que afecta a los centros de osificación de los huesos de los niños, caracterizada inicialmente por degeneración y necrosis, seguidas de regeneración y recalcificación. Algunos tipos de Osteocondrosis son: enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, enfermedad de Osgood-Schlatter y enfermedad de Scheuermann.
En otras palabras, la Osteocondrosis consiste en la aparición y crecimiento de huesos en las articulaciones.

El surgimiento de huesos en esas zonas provoca que "al final llegas a no mover las articulaciones y no puedes hacer nada", nos cuenta un paciente albaceteño que padece esta enfermedad y que prefiere permanecer en el anonimato.

"Me han operado como unas diez veces, la última de ellas hace un año", indica. Tras cada operación, este paciente tiene que estar "haciendo rehabilitación durante un mes".

Las distintas intervenciones quirúrgicas que ha sufrido se las han practicado en Barcelona y Madrid, en hospitales que cuentan con unidades especializadas para tratar este tipo de enfermedad. No obstante, "cualquier traumatólogo lo puede hacer", reconoce este albaceteño. A pesar de todas estas intervenciones, la Osteocondrosis "se desarrolla en otros sitios", por lo que este paciente es consciente de que deberá pasar más veces por el quirófano si esta enfermedad dificulta la movilidad en otras articulaciones.

Fuente: El Día Digital 25/06/2011

Para Louise Benge, de 54 años, dar cinco pasos es un suplicio. Tiene tantas calcificaciones en las arterias de las extremidades inferiores que mover las piernas resulta un esfuerzo agotador. Las pantorrillas, los muslos y las nalgas son como pesadísimas rocas. A sus cuatro hermanos les sucede lo mismo, aunque en menor medida. Después de una vida entera de médico en médico, sin obtener explicación alguna para sus males, sin saber a qué se deben estos grandes depósitos de calcio que le imposibilitan llevar una vida normal, cayó en manos de los expertos del Programa de Enfermedades sin Diagnosticar (UDP, según sus siglas en inglés), que, al fin, han averiguado la causa y, de paso, un nuevo trastorno.

Este grupo de especialistas de elite, que forma parte de los NIH (los Institutos de Salud de EEUU) y actúan como auténticos 'doctores House', han analizado a nueve personas con este problema de tres familias distintas -al parecer, los únicos en el mundo que sufren esta condición-, y han descubierto que se debe a una mutación en el gen NT5E del cromosoma 6. En teoría, este gen codifica una proteína (la CD73), encargada de prevenir que el calcio se deposite en los vasos sanguíneos. En todos los participantes estaba alterado, por lo que, después de muchas pruebas y de descartar otras alternativas, dedujeron que era esta mutación la que provocaba el trastorno.

La calcificación en las arterias, que aumenta el riesgo de sufrir problemas coronarios, puede deberse algunas veces a un proceso degenerativo, a una mala dieta o a falta de ejercicio, pero pronto se vio que éste no era el caso de los pacientes estudiados. En ellos se trata de una condición hereditaria por un gen recesivo; es decir, que se necesita tener las dos copias del gen alteradas, recibidas de ambos progenitores, para desarrollar la enfermedad. Por eso, la consanguineidad aumenta las probabilidades de padecerla. Así, los padres de la primera afectada, Louise -y sus hermanos-, eran primos terceros mientras que los del segundo participante, una mujer de 68 años, también eran parientes lejanos, pues la madre italiana tenía el mismo apellido que la de los primos lejanos de su marido.

La nueva enfermedad ha sido bautizada como ACDC, las siglas en inglés de calcificación arterial debida a deficiencia de CD73. Y además de los problemas de calcio en las extremidades, los médicos vieron que este trastorno también puede provocar artritis reumatoide y otros problemas de las articulaciones.

"Gracias a este hallazgo hemos visto que los padecimientos de estas personas tiene un origen genético bien definido y podremos tratarlo", indican los expertos del UDP, que publicaron su descubrimiento en las páginas de 'The New England Journal of Medicine'. "Además, puede tener implicaciones para el estudio de otras enfermedades como la osteoporosis", añaden. Es la primera vez que estos 'detectives' de enfermedades, que trabajan en este programa desde 2008, se topan con una nueva condición médica.

El proceso

El doctor Francis S. Collins, director de los NIH destaca que "ésta es la primera nueva enfermedad que descubrimos gracias a la colaboración de expertos de distintas disciplinas que trabajan juntos en el programa de Enfermedades sin Diagnosticar, que lleva tres años en funcionamiento".

"El trastorno ahora descrito ha causado perplejidad en la comunidad médica, ya que siempre ha evadido el diagnóstico con los medios convencionales", indica Collins. Aunque en las últimas décadas los síntomas de esta enfermedad han saltado a las páginas de las revistas científicas y han sido objeto de varias investigaciones, ninguna se había centrado en las posibles bases moleculares de la misma.

"Este trabajo demuestra que las herramientas genómicas son muy útiles en la actualidad para descubrir o comprender mejor enfermedades que, hasta ahora, escapan a nuestro conocimiento", afirma Eric D. Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

A partir de ahora, la señora Benge y sus hermanos quizás puedan volver a caminar sin tanto esfuerzo. De momento, este capítulo de los verdaderos doctores 'House' ha terminado

Fuente: El Mundo 10/03/2011

Tiene poco más de un año. Sonríe, juega y curiosea como cualquier niño de su edad, aunque siempre con un poco más de cuidado, ya que su piel es extremadamente sensible. Tiene una enfermedad rara que sufren alrededor de 1.000 personas en España y se manifiesta durante los primeros meses de vida. Se llama epidermólisis bullosa, más conocida como 'piel de mariposa'.

"Cuando nació, tenía la piel de los pies al rojo vivo, como si estuviera quemada. Después, esta especie de heridas se fueron extendiendo por los brazos y las piernas, sobre todo por las manos, los codos y las rodillas", explica Obdulia, la madre del niño. "Le ponemos vendas para tapar y proteger estas lesiones, ya que cualquier tipo de fricción (una abrazo o el roce de la ropa) provoca ampollas que hay que explotar cuanto antes para evitar que se extiendan". Como ella misma señala, las curas son muy importantes. "Cada dos días hay que retirarle todo el vendaje con mucho cuidado, curarle las heridas, controlar las posibles infecciones y volver a vendar".

Estas curas se han convertido en una rutina familiar. "Como aún es muy pequeño y no entiende qué le ocurre, se mueve mucho, sobre todo si le duele. Necesitamos ser cuatro personas para sujetarlo y hacerle el mínimo daño posible. Mis padres y mis suegros nos ayudan mucho".

Hay más de 30 tipos de epidermólisis bullosa y la que tiene Marc es una de las más graves (distrófica recesiva). Afecta a las capas más profundas de la piel en forma de ampollas, úlceras y heridas. Cuando éstas cicatrizan, van originando retracciones en las articulaciones, llegando incluso a dificultar el movimiento. "Es muy espectacular porque los niños van muy vendados", añade Obdulia. "Con el día a día, te vas acostumbrando a las caras de espanto que la gente pone cuando estamos en la calle".

Próximo reto: la guardería

En Palma de Mallorca, donde vive el pequeño con su familia, sólo hay cinco niños afectados por esta enfermedad. Uno de ellos, Carlos, tiene tres años y ya va a la guardería. "El año que viene llevaremos a Marc a esta misma escuela, donde sé, por la experiencia de Carlos, que hay personas de apoyo que les vigilan y les curan [...]. Tenemos que intentar hacer una vida normal y Marc tiene que 'espabilar' y relacionarse con otros niños".

Una guardería y un hermano. También "nos recomiendan tener otro hijo. Marc es el primero y otro bebé ayudaría a no tenerle tan protegido. Pero nos da miedo". Lluis y Obdulia son portadores de la epidermólisis bullosa. "Nos dijeron que siendo los dos portadores, existía un 25% de probabilidades de tener otro hijo afectado".

Aunque "procuramos no sobreprotegerle, ahora que empieza a andar intentamos darle recursos para evitar que se caiga y se haga daño [...] Es muy curioso porque siendo tan pequeñito, parece que, incluso jugando, va con cautela".

Teniendo en cuenta que "esta enfermedad no tiene cura, hay que procurar que esté lo mejor posible. Ahora, nuestro próximo reto es comprarle un bañador de licra y meterle en la piscina y en el mar, para que disfrute del verano".

Precisamente porque la enfermedad es muy desconocida y aún no tiene tratamiento, Lluis y Obdulia se implican de lleno en la organización de eventos con el objetivo de recaudar dinero para la investigación y ayudar al resto de los afectados de la Asociación piel de mariposa Debra.

Como los dos son músicos y profesores en una escuela de música de Palma de Mallorca, acaban de celebrar un concierto benéfico en el que no les ha sobrado ni una entrada. Con el mismo propósito, a lo largo de este año, otros padres, con la ayuda de la asociación, han organizado más eventos, como torneos de golf o circuitos de karting.

Gracias a estas acciones y la apertura de tiendas benéficas, "podemos poner en marcha proyectos como los hogares respiro, pensados para pasar unos días de vacaciones en la playa con el apoyo de enfermeras que realicen las curas a los pequeños y los padres también puedan descansar".

Fuente:  El Mundo  15/07/2010

La reacción más inmediata de Rafael cuando vio por primera vez en el espejo su cara nueva fue decir: "Soy yo". Así, en pocos segundos, según recuerdan los que estaban cerca de él cuando se produjo aquella escena, Rafael consiguió que se esfumara uno de los temores que perseguía a los médicos desde que se plantearon la operación: que el paciente no se reconociera en su rostro. Rafael, sevillano de 34 años, recibió ayer el alta del hospital Virgen del Rocío de Sevilla, donde permanecía ingresado desde el pasado 25 de enero, cuando fue sometido a un trasplante de cara para paliar los efectos de una enfermedad congénita (neurofibromatosis tipo 1) que le había ido deformando poco a poco.

Rafael se ha armado de valor en las últimas semanas para dar el paso que dio ayer: comparecer a cara descubierta ante decenas de medios de comunicación. Sabía que era el primer paciente trasplantado de rostro en España que iba a mostrar el resultado de la operación y confesó a los médicos que los nervios apenas le habían dejado dormir la noche anterior. Aprovechó el insomnio para ensayar las palabras que quería pronunciar en público. Las primeras fueron de agradecimiento a la familia del donante. "Gracias a esa donación yo he podido cumplir mi sueño", dijo.

Rafael compareció arropado por los médicos responsables del trasplante y escoltado por Juana, su madre, y Belén, su hermana, que no le soltó la mano en lo que duró la rueda de prensa. Hace poco más de tres meses que le extirparon los tejidos enfermos de los dos tercios inferiores de su cara, desde los ojos al cuello, además de la musculatura del rostro, las glándulas salivares y los nervios que le permitirán mover con normalidad los labios. Todavía se expresa con dificultad, pero ayer consiguió con desparpajo hacerse entender. Tras agradecer el trabajo y el apoyo de los médicos, su familia y sus amigos, manifestó sentir "mucha felicidad y alegría" y desgranó algunas de las cosas que tiene ganas de hacer. "Quiero volver a ver al equipo y estar con los amigos". A su "equipo", el Betis, ya se ha escapado a verlo alguna vez después de la operación, según confesaron los médicos, que aunque hasta ayer no le dieron el alta sí que le han concedido pequeñas fugas.

Rafael puede ya vivir fuera del hospital, pero durante un tiempo tendrá que acudir diariamente a rehabilitación. "Le quedan varios meses", advirtió Tomás Gómez Cía, director de la Unidad de Gestión Clínica de Cirugía Plástica y Grandes Quemados del hospital Virgen del Rocío de Sevilla y coordinador de la operación. Los médicos creen que dentro de tres meses habrá recuperado "completamente" la movilidad de la lengua, la sensibilidad del rostro y podrá comer "con normalidad". Algo más tardará en abrir y cerrar bien los labios y los facultativos esperan que vaya bajando "poco a poco" la inflamación que ahora presenta su rostro. "En un año la cara estará prácticamente normal", predijo Juan David González, director de la unidad Maxilofacial, que cada día aprecia nuevos avances en la rehabilitación del enfermo. "Ya siente el tacto en los labios y en las mejillas. Ya siente frío y calor. Ayer le apreté el labio más fuerte de lo normal y dijo 'ayyyy'. Una exclamación de dolor". Rafael también se ha acostumbrado a afeitarse, una actividad que antes no estaba en su rutina porque la enfermedad no dejaba que brotara la barba.

Las últimas palabras de Rafael ante los medios fueron ayer una petición a la opinión pública: "Por favor dejadme en paz. A mí y a mi familia. No quiero saber nada de la prensa ni de la televisión. Gracias".

Fuente: El País, 4/05/2010.

Tener una enfermedad rara (las que afectan a menos de una de cada 10.000 personas) no es sólo un problema sanitario. También lo es social. Tres de cada cuatro de estos pacientes afirman que se han sentido discriminados por su dolencia; un sufrimiento que se añade a los problemas de diagnóstico (hasta cinco años) y, en muchos casos, a la falta de tratamientos y centros de investigación, según han explicado en el Congreso durante la presentación del Decálogo de los Centros de Referencia para el Estudio de las Enfermedades Raras.

Aunque ha habido recientes esfuerzos, como la creación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), se trata de un colectivo muy difícil de atender. En la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) hay registradas unas 400 asociaciones. Alguna, sólo tiene una decena de afectados (por eso se les llama enfermedades raras, aunque sería más exacto denominarlas infrecuentes). Pero si se suman todos, resultan más de tres millones, según los cálculos de la federación. El problema es que, tomadas una a una, las dolencias -muchas genéticas y que afectan a niños- no tienen un volumen de casos que facilite los trabajos de investigación. Los médicos de atención primaria muchas veces las desconocen, y cualquier ensayo es muy complicado de montar, porque hace falta una masa crítica para asegurar que no se está desarrollando un medicamento que sólo sirva para una o dos personas, sino que sea útil para el conjunto de los afectados.

"Los centros de referencia tendrán la misión de facilitar el diagnóstico, la atención adecuada, adaptada y coordinada que hace falta para mejorar la calidad de vida de los afectados. Pero estos centros, además de proporcionar a las personas con enfermedades raras una atención sanitaria, efectiva, de alta calidad y rentable, también serán puntos de formación, información e investigación", ha dicho Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Feder.

El decálogo, que fue presentado la semana pasada por Gaspar Llamazares (IU), presidente de la Comisión de Sanidad del Congreso, incluye, entre otros, "la necesidad de identificar el mapa de derivación para facilitar la ruta de actuación a las familias, la necesidad de darle un impulso a la investigación e instaurar la figura del médico coordinador que actuaría como coordinador de todos los especialistas implicados en la atención al enfermo de una patología rara". El próximo 28, día oficial de lucha contra esas enfermedades, se insistirá sobre el asunto, esta vez con la presencia de José Bono, presidente de la Cámara Baja.

Fuente: El País, 15/02/10
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FEDER

Andy, Ángel y Andrés eran los primeros del mundo en formar parte del primer ensayo clínico internacional que trataba de demostrar la validez de la terapia genética contra una variante de esta rara enfermedad hereditaria llamada adrenoleucodistrofia, la patología protagonista de la película 'El aceite de la vida'. Hoy, afortunadamente, podemos transmitirles buenas noticias: el tratamiento está resultando un éxito. Para ellos y sus padres se trata de un 'milagro'.

Ninguno tenía donante de médula o de células de cordón umbilical compatibles [el tratamiento que se está utilizando actualmente para tratar de frenar la progresión de la enfermedad] y por ese motivo, el ensayo francés con terapia genética era su última esperanza.

"Es la primera vez que una enfermedad grave del cerebro ha sido tratada con éxito mediante la terapia génica. Yo uso el término tratado; no curado. La patología se ha detenido", destaca a elmundo.es Patrick Aubourg, del Hospital San Vicente de Paul, París (Francia) y director de la investigación.

Sus datos, que han sido publicados en la prestigiosa revista 'Science', demuestran la eficacia del tratamiento y la buena evolución de Andy [ahora con 10 años] y de Ángel [de 9], a los 24 y 30 meses de recibir el tratamiento. El caso de Andrés no ha sido recogido en el ensayo debido a que "se realizó el tratamiento hace unos 16 meses. Tiempo insuficiente para comprobar si es eficaz o no", comenta Carmen Sever, fundadora de la Asociación Española contra las Leucodistrofias (ELA-España), perteneciente a su homóloga en Europa, quien han financiado la mayoría del estudio.

Ella ha recibido, además, el agradecimiento expreso de los autores del trabajo, liderados por el neuropediatra Patrick Aubourg, del Hospital San Vicente de Paul, París (Francia), a través del mencionado artículo, por ayudar al reclutamiento de los pacientes para el ensayo.

José González, padre de Ángel, está entusiasmado y agradecido. "Fuimos a París sin saber qué podía pasar y ahora nuestro hijo está bien, va al colegio. Las lesiones que se produjeron antes de recibir el tratamiento seguirán, pero el progreso de la enfermedad se ha detenido. Es una esperanza para muchos pacientes", reconoce José González, padre de Ángel.

Lo es también para Rosario Vara, madre de Andrés, que espera que la evolución de su hijo continúe los mismos pasos que la del madrileño Andy y la de Ángel, "al que fuimos a conocer a Valencia donde reside para saber cómo era el tratamiento antes de volar a Francia".

Las leucodistrofias (existen 15 tipos distintos) son patologías neurodegenerativas que destruyen la mielina (sustancia blanca que recubre los nervios) de los sistemas central y periférico. Ese daño provoca la paralización progresiva de todas las funciones vitales: movimiento, equilibrio, vista, oído, memoria... Cada semana nacen en Europa entre 20 y 40 menores afectados por ellas.

Una de estas patologías es la adrenoleucodistrofía, la que sufren Andy y a Ángel y la que, desgraciadamente, acabó con la vida de sus hermanos mayores. Se produce por mutaciones en el gen ABCD1 que codifica para la proteína adenosín trifosfata (ALD). La deficiencia de esta proteína causa la acumulación de niveles altos de ácidos grasos saturados en el cerebro y en la corteza adrenal, lo que desencadena la degeneración de la cubierta de mielina y de la glándula adrenal.

El procedimiento

El tratamiento al que hace referencia 'Science' consiste en la extracción de células madre sanguíneas obtenidas en sangre periférica, gracias a su movilización desde la médula ósea con la ayuda de tratamiento farmacológico. Una vez en el laboratorio, éstas son infectadas y tratadas con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), que ha sido previamente modificado para evitar su efecto patógeno. De esta forma actúa como un 'taxi' biológico para transportar la versión correcta del gen que está defectuoso [localizado en una región del cromosoma llamada Xq28] que causa la enfermedad.

Los virus son una de las llaves de la terapia génica, debido a su capacidad de infectar a las células de otros organismos y multiplicarse. Antes se les "desviste" de sus partículas patógenas mediante técnicas de ingeniería genética. "Esta es la primera vez que se ha utilizado con éxito un vector lentiviral del VIH como terapia génica en humanos. Los lentivirus derivados del VIH permiten la expresión del gen terapéutico en principio de por vida, porque éste se inserta en los cromosomas del genoma. Por lo tanto, las células madre que se derivan de las células inicialmente tratadas en el laboratorio expresarán el gen terapéutico para siempre", aclara el director de la investigación.

Una vez las células fueron modificadas se inyectaron en los pacientes que previamente recibieron quimioterapia para destruir su médula. Los datos de la investigación constatan que entre los 14 y 16 meses después de la infusión, "la desmielización cerebral progresiva se había detenido y los resultados clínicos fueron similares a los que se obtienen con el trasplante de médula", reza el estudio.

Dos años más tarde, el 15% de las células sanguíneas expresaba correctamente la proteína ALD, a un nivel suficiente para frenar la patología en el cerebro. "Por primera vez, también hemos logrado que el gen terapéutico se exprese en un porcentaje tan elevado de células, algo que no se había conseguido en otros ensayos con otras enfermedades", recuerda el investigador francés.

Para Salvador Martínez, subdirector del Instituto de Neurociencias de Alicante, uno de los datos más trascendentes de la investigación "es la eficacia que se ha obtenido con el tratamiento".

Fuente: El Mundo, 05/11/09

El web blog de infodisclm consigue el premio en la II Edición "Los Favoritos en la Red" en la categoría de pacientes por su labor de atención y orientación a las personas con discapacidad en materia sanitaria. Los premios son convocados por el Diario Médico y Correo Farmaceútico del Grupo Unidad Editorial. El motivo de estos galardones es  reconocer a las páginas web que mejor representan al mundo científico y sanitario y que contribuyen con su trabajo a que este sector sea un referente para el entorno digital español.

El objetivo de esta bitácora es ofrecer una herramienta interactiva a las personas con discapacidad, familiares y profesionales que se ponen en contacto con la Unidad Regional de Información sobre Discapacidad, portal de la discapacidad en Castilla-La Mancha desde el 2001. Esta realidad es posible gracias a la financiación pública de la Consejería de Salud y Bienestar Social de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha y al desarrollo del programa por parte de la Asociación de Profesionales por la Integración.

A través de del Blog muchos usuarios manifiestan sus preocupaciones, necesidades y problemas ocasionados por la discapacidad que padecen. Pero sobre todo, es un medio para expresar muchas veces la incomprensión o solidarizarse o compartir sus experiencias con otras personas que tienen la misma discapacidad. Desde su creación la aceptación ha sido muy alta y algunas personas que tienen alguna enfermedad rara como el síndrome de fatiga crónica, fibromialgia..., consiguen crear una red de contactos con otras personas mediante el blog. Como herramienta interactiva consigue el objetivo con el que se creó en un primer momento dentro del programa infodisclm.

Estamos muy agradecidos por haber conseguido un premio que reconoce la labor diaria que realizamos desde infodisclm. ¡¡MUCHAS GRACIAS!!

Más información

La Enfermedad de Huntington es una patología rara y su prevalencia en España se aproxima las 4.000 personas. Además, más de 15.000 están en riesgo de haber heredado el gen que desencadena la enfermedad, informa 'Diario Médico'.
Entre sus síntomas, destacan las alteraciones motoras -pérdida de movilidad y corea-, los trastornos cognitivos -pérdida de la función mental- y los psiquiátricos -pérdida de la estabilidad emocional-. Se trata de una patología neurológica rara que pertenece al grupo de las demencias primarias y consiste en un trastorno hereditario que degenera progresivamente el sistema nervioso central, y suele debutar entre los 35 y los 50 años.
Para mejorar el gran desconocimiento que existe sobre la patología se ha publicado la guía 'Preguntas y respuestas sobre la Enfermedad de Huntington', en la que, con una batería de más de 70 preguntas, los pacientes pueden conocer todos los aspectos relacionados con esta enfermedad.
"El libro recoge temas tan importantes como las características principales de la patología, los síntomas, la genética y la herencia, el diagnóstico, los tratamientos, la calidad de vida y los servicios existentes de ayuda a las personas afectadas", explica Justo García de Yébenes, jefe de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Ramón y Cajal.
El manual, realizado por la Asociación Corea de Huntington Española con la colaboración de UCB Pharma, tiene el objetivo de ser un libro de consulta con información útil y práctica para ayudar a los pacientes a afrontar el diagnóstico de esta enfermedad.

Fuente: Solidaridad Digital, 26/06/09
Enlaces de Interés:
Asociación Corea de Huntington Española
Medline Plus Enciclopedia Médica