Unidad Regional de Información sobre Discapacidad

La amaurosis congénita de Leber, una patología genética que causa ceguera, podría ser la primera enfermedad retiniana que ha respondido a la terapia génica mejorando la capacidad visual de los pacientes. Un pequeño estudio publicado en la revista 'The New England Journal of Medicine' abre la puerta a esta posibilidad, aunque los especialistas son cautos por el momento y recuerdan que se trata de una investigación muy preliminar.

El ensayo clínico, que se encuentra en fase I, está respaldado por el National Eye Institute de EEUU y ha sido desarrollado por investigadores de las Universidades de Pensilvania y Florida (ambas en aquel país).

Los participantes en la investigación, dos hombres y una mujer, de 22, 24 y 25 años, estaban considerados legalmente como ciegos de su nacimiento a causa de la amaurosis congénita de Leber tipo 2. Esta rara enfermedad ocular genética (que pertenece al grupo de las distrofias retinianas y suele provocar ceguera congénita o perdida de la visión durante los primeros meses o años de vida debido a la ausencia de fotorreceptores en la retina) está causada por mutaciones en el gen RPE65.

La proteína que codifica este gen desempeña un papel clave en la visión, ya que es necesaria para que se segregue un tipo de vitamina E imprescindible para que las células fotosensibles desarrollen su función. Sin embargo, la amaurosis congénita de Leber tipo 2 deja intactos algunos fotorreceptores del ojo, una circunstancia que fue aprovechada por los investigadores para tratar de 'repararlos'.

Los científicos localizaron un área de la retina de cada paciente en la que estos receptores estaban intactos e inyectaron allí copias sanas del gen RPE65, ayudados por un vector vírico que fue utilizado como 'taxi genético'.

Semanas después de que les fueran inyectadas las copias sanas del gen, los tres jóvenes experimentaron una mejoría visual que les permitió detectar luces muy tenues que eran incapaces de ver antes del tratamiento. Un año después, esta mejoría se ha mantenido sin que hayan experimentado rechazo o respuesta inmune como consecuencia de la terapia con genes, ni en el ojo tratado ni en el resto del cuerpo.

No obstante, quizás el hallazgo de mayor importancia surgió cuando, a los doce meses de iniciar el tratamiento, la paciente femenina declaró que, por primera vez en su vida, podía 'leer' un reloj digital luminoso que había en el salpicadero del coche de sus padres.

Cuando los investigadores le hicieron un test visual adicional descubrieron que, aunque no había experimentado mejoría en la sensibilidad visual respecto a anteriores exámenes, ahora enfocaba las imágenes con una región retiniana distinta de la tradicional. Es decir, había comenzado a utilizar gradualmente la parte de la retina que había sido tratada con terapia génica gracias a que ésta se había convertido en más sensible a la luz.

Pese a que esta zona había mostrado mayor sensibilidad lumínica un mes después del tratamiento, fueron necesarios doce meses para que la paciente pudiese leer los números luminosos, por lo que Samuel G. Jacobson, profesor de oftalmología del Scheie Eye Institute de la Universidad de Pensilvania y principal investigador del estudio declara que "conforme continuemos los estudios, examinaremos más de cerca si estos lentos progresos visuales pueden acelerarse mediante entrenamiento de la vista".

Además, en opinión de los investigadores, estos hallazgos muestran que el cerebro (también en los adultos, que tienen un circuito visual maduro), puede encontrar nuevas formas para procesar la información óptica e, incluso, puede combinar dos centros de visión en lugar de uno solo y utilizarlos indistintamente dependiendo de la luminosidad del objeto, tal y como comprobaron cuando la mujer enfocaba la mirada hacia distintos objetivos de diferente luminosidad.

Bhattacharya, que es además jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, se muestra optimista y esperanzado frente a los hallazgos. Especialmente, porque los pacientes no han experimentado ningún rechazo, efectos adversos o infección vírica, y considera que esta investigación abre una vía a futuros descubrimientos y a la nueva identificación de genes implicados en otras patologías.

"Hay que ser cautos a la hora de valorar la mejoría de los pacientes, mientras ésta no sea más cuantificable. Por el momento, la repercusión de estos hallazgos en la práctica clínica es nula, ya que un año no es suficiente tiempo para evaluar esta terapia, y ninguno de los pacientes ha recuperado visión útil", declara.

Fuente: El Mundo, 13/08/09

Mujer, mayor de 35 años, con antecedentes familiares de malformaciones genéticas... ¡Candidata perfecta para una amniocentesis! Al menos, de momento. La prueba -una molesta toma de las células del feto que flotan en el líquido amniótico durante el embarazo- puede estar en vías de desaparición, si se confirma la posibilidad de hacer un análisis con los mismos resultados a partir de una muestra de sangre de la madre.

La amniocentesis, que tiene un riesgo para el embarazo o para el feto de entre el 0,5% y el 1%, tiene un objetivo principal: detectar anomalías genéticas en el futuro bebé. Y, de ellas, la más destacada es la trisomía del cromosoma 21 (en vez de una pareja de este paquete de genes el feto tiene, en todas o parte de sus células, tres copias). Esta anomalía causa el síndrome de Down. Existen otras trisomías, entre ellas, la del cromosoma 18 y la del 13, aparte de algunas en el par sexual, el 23. Muchas de ellas son mucho más discapacitantes que el Down, alguna de ellas con esperanzas de vida de menos de 10 años, pero son mucho menos frecuentes, y no se suelen buscar en los análisis rutinarios salvo que otras pruebas (ecografías) o los antecedentes familiares lo aconsejen.

De las cuatro o cinco empresas candidatas a sacar al mercado la prueba sanguínea que debería sustituir a la amniocentesis, la que parece más adelantada es Sequenom, una pequeña compañía biotecnológica de San Diego (California). Según el diario The Washington Post, su producto podría estar listo -en Estados Unidos- en junio. Si el proceso sigue el trámite normal, llegará a Europa en seis meses o un año.

Aunque a lo mejor lo que llega no es la técnica de Sequenom. En varios hospitales españoles se está trabajando ya con procedimientos parecidos. Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz (Madrid), es uno de ellos. De hecho, su centro está pendiente de adquirir un "megasecuenciador" que permita tratar el ADN fetal obtenido de la sangre de la madre. Con ello se evitan técnicas invasivas, como la amniocentesis o las biopsias coriales (obtener células de la placenta para analizarlas).

En 2005 se realizaron más de 50.000 amniocentesis en España, según la Asociación Española de Genética Humana. María Orera, jefa de la unidad de genética del hospital Gregorio Marañón de Madrid, calcula que se someten a esta técnica un 10% de las gestantes. Con datos del Instituto Nacional de Estadística (INE) de 2007, sumando abortos voluntarios y nacimientos, la cifra estaría más cerca de las 60.000.

Pero no todo son parabienes para el nuevo análisis. "Es muy experimental y muy caro; tardará bastante tiempo en aplicarse a todas las mujeres", indica Lapunzina. Joaquín Díaz Recaséns, jefe del servicio de ginecología y obstetricia de la Fundación Jiménez Díaz, es tajante: "En mi opinión, aún no tiene suficiente fundamento técnico". Lo que importa es el "aún": en su propio centro, el médico remite a un par de colegas que están trabajando en esta técnica. También lo están haciendo en Granada y muchos otros centros españoles, donde tienen unidades de genética o de diagnóstico prenatal.

Una de las consecuencias más frecuentes de la amniocentesis al saber que el embarazo puede acabar con el nacimiento de un niño con síndrome de Down es que la pareja aborta. El ginecólogo Bernabé Hurtado de Mendoza, del instituto ginecológico La Cigüeña, afirma que eso le sucede en el 80% de los casos. En la práctica eso quiere decir que si en España, por ejemplo, antes tenían este tipo de anomalía genética uno de cada 700 nacimientos, ahora está en más de uno cada mil, según datos de la Fundación Española del Síndrome de Down. Una prueba más eficaz podría hacer disminuir esta proporción.

Y eso tiene una doble lectura. Una de las críticas que han hecho las feministas a la actual regulación de la interrupción voluntaria del embarazo es que, cuando se diagnostica que el feto tiene una grave dolencia (y la trisomía puede considerarse como tal), sólo permite la intervención antes de las 22 semanas de embarazo.

Sin embargo, la amniocentesis actual se hace cerca de la semana vigésima de gestación, precisamente para reducir los riesgos de inducir un aborto. Y ese tiempo es muy justo. Después de tomar la muestra, actualmente hay que seleccionar las células del hijo y cultivarlas para obtener una cantidad suficiente para investigar. Si el resultado es positivo, hay que comunicárselo a la madre, que tiene que decidir si sigue adelante con el embarazo o no. Y todo ello contrarreloj.

Al final, muchas veces el plazo de las 22 semanas se excede, y las mujeres que lo desean tienen que recurrir al único supuesto que la ley actual les permite: el daño a su salud psíquica. Esto retrasa aún más la intervención, con lo que aumenta su riesgo y el tiempo de angustia para la embarazada.

En teoría, con la prueba sanguínea todo será más rápido. Lapunzina señala que en la sangre materna hay células fetales prácticamente durante todo el embarazo, por lo que el análisis podría hacerse poco después de que la mujer supiera que está en estado, "a las siete u ocho semanas", dice Lapunzina. Además, "en teoría, no servirá sólo para el Down. Se podrá usar para cualquier anomalía genética", señala. Así, en caso de que la mujer decidiera abortar, se estaría a tiempo en los casos de una regulación más estricta que la actual. "Y se evita el riesgo de que la práctica induzca un aborto. Es muy duro cuando el feto se pierde como consecuencia de la prueba y luego se ve que era perfectamente normal y viable", dice el médico de La Paz.

Pero la idea de facilitar el aborto es justo lo que no quieren algunos grupos. En Estados Unidos, el anuncio de la futura aprobación de la prueba ha coincidido con el debate de un paquete para fomentar que las mujeres no aborten y lleven sus embarazos a término. Como todos los estudios indican, la decisión de interrumpir una gestación es más fácil cuanto antes se tome.

En España es previsible que ocurra lo mismo. El Gobierno está inmerso en una renovación de la regulación sobre el aborto. El año pasado se hicieron más de 100.000 de estas intervenciones, aunque en la mayoría de los casos (un 97%) la causa fue el peligro para la salud de la madre y no la malformación del feto. Pero, como se ha explicado antes, saber que se va a tener un hijo con síndrome de Down puede afectar la salud psicológica de la mujer.

Fuente: El País, 09/03/09

A Juan le gustaría hacer lo que a cualquier adolescente de su edad, pero no siempre puede. Nació hace 18 años con el síndrome de X Frágil (SXF), la primera causa de retraso mental de origen genético y el segundo tipo más frecuente detrás del síndrome de Down. Estudia, monta a caballo, esquía en invierno y juega al paddle con otros afectados de la misma enfermedad, pero ahora sus padres luchan por lograr que el día de mañana pueda ser independiente.

Un deseo que comparten, y por el que están trabajando ya, las cerca de 1.000 familias afectadas por la patología que existen en nuestro país y que, gracias a la puesta en marcha de programas especiales, tiene muchas posibilidades de llegar a ser una realidad.

El SXF es un trastorno genético y hereditario que afecta a uno de cada 4.000 varones y a una de cada 8.000 mujeres. Está provocado por una anomalía en un solo gen: el FMR1, ubicado en el cromosoma X (el que determina el sexo de una persona). De hecho se lo denomina así por una localización 'frágil' del cromosoma X donde bajo ciertas condiciones de laboratorio, parece estar roto.

El semblante típico del SXF se reconoce por el rostro alargado, la mandíbula prominente, la frente amplia, los pies planos y las orejas ligeramente grandes con una implantación baja. Además, hasta un 80% de los varones adultos padece también macroorquidismo (testículos grandes), mientras que un 60% presenta hipereslasticidad en las articulaciones, un hecho que puede observarse cuando los dedos se doblan hacia atrás en direccción a los nudillos.

Por este motivo, pero, sobre todo "porque con los apoyos necesarios, la persona con SXF podrá llegar a disfrutar de altos grados de autonomía en el trabajo, en el tiempo de ocio o en el uso de transporte público", tanto los especialistas como los familiares reclaman la necesidad de un diagnóstico precoz.

Fuente: El Mundo.es. 29/09/08.

La norma que iba a permitir la creación de bancos privados de cordones umbilicales en España está fracasando. El real decreto que aprobó el Gobierno, y que entrará en vigor el 11 de noviembre se sostenía sobre los criterios de las donaciones de órganos, por los cuales todas las células madre umbilicales conservadas estarían a disposición de aquel que lo necesitase.
Pero la realidad es tozuda. Los bancos privados que operan en España están enviando todos los cordones que almacenan de bebés españoles al exterior, a salvo de esta regulación. Y es que el deseo de las familias para tener una esperanza para su bebé en caso de enfermedad ha colocado fuera del país unas 10.000 muestras con nombre y apellido. "Si el cliente paga, lo quiere sólo para él, por si alguna vez sirve como tratamiento terapéutico a una enfermedad de su bebé", afirma Guillermo Muñoz, director del banco privado Criocord.
Las empresas nunca han estado de acuerdo con esta legislación que consideran demasiado restrictiva y poco rentable, así que casi todas las compañías prestan el mismo servicio que ofrecían antes de la norma del Gobierno: enviar las células a países como Bélgica, Reino Unido o Alemania, donde las restricciones son menores y hay varios bancos privados asentados.
Congelar las células madre del cordón umbilical de un recién nacido es algo que se hace desde principios de los años 90. Se trata de una actividad vinculada al avance de la medicina regenerativa que investiga las posibilidades de las células madre, es decir, células primigenias capaces de convertirse en tejidos y en nuevas células sanas para usarlas con fines terapéuticos.
Los objetivos del Plan Nacional de Bancos de Cordón Umbilical, los llamados bancos públicos de cordón, tienen como objetivo guardar las células de 5.000 recién nacidos cada año, durante los próximos 8 años hasta alcanzar la cantidad que se considera necesario para tener una reserva tipificada y suficiente para dar respuesta a la demanda de trasplantes en España.
El objetivo de la ley es "conservar los mejores cordones y que estén a disposición de todos", explica Rafael Matesanz, director de la ONT.
Quienes quieren guardar las células de su hijo exclusivamente para uso autólogo, es decir, transplantarlas en el mismo bebé si éste tiene una enfermedad en el futuro, tienen que recurrir a los bancos privados y abonar unos 1.500 euros por todo el proceso. Actualmente, las células madre de cordón umbilical se están utilizando para tratar 20 enfermedades, la que más la leucemia. "Las enfermedades en las que se está aplicando son hematológicas y congénitas, por lo que la inmensa mayoría de donantes no pueden ser trasplantados con su propio cordón, porque llevan la enfermedad en sus propias células", afirma Matesanz.
Los bancos de cordón públicos funcionan igual que los bancos de sangre. Tras caracterizar la donación, el cordón se congela y se almacena en el banco, quedando incorporado a la red internacional de donantes, Netcord, y por lo tanto a disposición de todo el mundo.
En el banco público, el acceso al propio cordón sólo es posible en los casos que el real decreto califica como donación dirigida, es decir, donaciones que quedarían blindadas para uso de la propia familia porque los padres pueden acreditar que existen antecedentes de alguna enfermedad genética como, por ejemplo, la anemia de fanconi. En los bancos privados, el donante siempre tiene acceso a su propio cordón, que no comparte con las redes públicas de trasplantes.
Con el decreto en vigor, los bancos privados sólo estarán permitidos cuando tengan acuerdos suscritos con la maternidad en la que quieran trabajar, aprobados por la comunidad autónoma donde se encuentren. Todas las maternidades deberán seguir un plan de formación para poder firmar estos acuerdos.
En estos momentos, en España tan sólo hay dos bancos privados autorizados por las autoridades sanitarias para guardar las células en bancos instalados en España: Vida Cord y Crio-Cord.
Fuente: EL PAIS, 26/10/07

Una extraña enfermedad fetal, el síndrome de brida amniótica, podría haber acabado con la vida de Lucía antes de nacer. Sin embargo, el equipo de cirugía fetal del Hospital de la Vall d'Hebrón la ha salvado al operarla cuando todavía estaba en el vientre de su madre, a las 21 semanas de gestación. Esta extraña enfermedad afecta a uno de cada 30.000 embarazos, y ocurre cuando una o varias bandas fibrosas llamadas bridas se enrollan en alguno de los órganos del feto provocando su amputación. En el caso de Lucía, la brida estrangulaba el cordón umbilical que la unía a su madre y una pierna. Si no se hubiese practicado la intervención, la brida habría seccionado el cordón umbilical, ocasionando la muerte del bebé.
Para acceder al vientre de la madre, se realizó una pequeña punción de 3 milímetros para introducir un fetoscopio, con una pequeña cámara y un láser para seccionar la brida. La intervención duró 55 minutos y permitió cortar con éxito el apéndice. Lucía nació el pasado mes de junio, a las 28 semanas, en perfecto estado de salud, aunque ha sido intervenida por una deformación en la pierna que se espera que no deje secuelas.

Fuente: El País, 17/10/07